CAJ | 학술논문

随着新一代基因测序技术的发展,越来越多与肿瘤发生发展有关的基因被发现,比如最近发现的DNMT3a基因.此基因为急性髓系白血病预后判断提供了新的分子生物学标记.本研究探讨儿童急性髓系白血病患儿骨髓中DNMT3a基因的突变情况.选取就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊治中心的57例儿童急性髓系白血病患儿,通过PCR直接扩增其骨髓细胞中DNMT3a基因全部23个外显子,并通过直接测序方法与野生型DNMT3a基因比对,检测DNMT3a基因的突变情况.结果表明,在57例患儿中未发现DNMT3a突变热点R882位点的突变,进一步分析其它位点也未发现任何突变.而在这些患儿中AML1/ETO突变10例,CBFB/MYH11突变3例,PML/ RARa突变13例,FLT3/ITD突变5例,FLT3/TKD突变1例,既含有PML/ RARa又含有FLT3/TKD突变2例.结论:DNMT3基因虽然在成人急性髓系白血病患者中有着较高的突变率,且是预后不良的一个独立因素,但其突变率在儿童患者中很低,甚至没有突变.这提示儿童和成人急性髓系白血病的发生可能存在不同机制.
수착신일대기인측서기술적발전,월래월다여종류발생발전유관적기인피발현,비여최근발현적DNMT3a기인.차기인위급성수계백혈병예후판단제공료신적분자생물학표기.본연구탐토인동급성수계백혈병환인골수중DNMT3a기인적돌변정황.선취취진우중국의학과학원혈액병의원인동혈액병진치중심적57례인동급성수계백혈병환인,통과PCR직접확증기골수세포중DNMT3a기인전부23개외현자,병통과직접측서방법여야생형DNMT3a기인비대,검측DNMT3a기인적돌변정황.결과표명,재57례환인중미발현DNMT3a돌변열점R882위점적돌변,진일보분석기타위점야미발현임하돌변.이재저사환인중AML1/ETO돌변10례,CBFB/MYH11돌변3례,PML/ RARa돌변13례,FLT3/ITD돌변5례,FLT3/TKD돌변1례,기함유PML/ RARa우함유FLT3/TKD돌변2례.결론:DNMT3기인수연재성인급성수계백혈병환자중유착교고적돌변솔,차시예후불량적일개독립인소,단기돌변솔재인동환자중흔저,심지몰유돌변.저제시인동화성인급성수계백혈병적발생가능존재불동궤제.