CAJ | 학술논문

本研究旨在探讨多种常见白血病基因突变是否协同参与急性早幼粒细胞白血病(APL)的发病机制,探讨这些突变与APL患者的临床表现、细胞遗传学及分子危险度分层的关系.收集了2005年2月至2010年1月收治的84例初治APL患者标本,采用基因组DNA-PCR方法分析骨髓单个核细胞中各个基因的突变情况及突变阳性患者的临床特征.结果表明,84例APL患者中合并突变的患者51例(60.7％),其中FLT3-ITD突变发生率最高,达到27.4％ (23/84)；其次,WT1突变12例,FLT3-TKD突变9例,TET2突变7例,N-RAS突变5例,ASXL1突变4例,EZH2突变2例,MLL-PTD、IDH1及CBL各突变1例；而JAK1、DNMT3、c-Kit、NPMI、IDH2、RUNX1、JAK2(V617F)等常见白血病相关基因未发现突变.结合临床资料,FLT3-ITD突变阳性患者的白细胞计数较高,N-RAS突变阳性患者的血小板计数较低,与野生型患者相比差异均有统计学意义(P＜0.05)；具有FLT3-ITD突变或NRAS突变的患者总体生存期较无相关突变组患者明显缩短,差异有统计学意义(P＜0.05).单纯t(15；17)易位(69/84)患者与附加其他染色体异常(13/84)患者的总体生存时间无明显差别.结论:FLT3-ITD突变是APL患者常见的分子突变类型,其与N-RAS突变均为APL患者的不良预后因素；APL中合并其他染色体异常不影响患者的总体生存期.
본연구지재탐토다충상견백혈병기인돌변시부협동삼여급성조유립세포백혈병(APL)적발병궤제,탐토저사돌변여APL환자적림상표현、세포유전학급분자위험도분층적관계.수집료2005년2월지2010년1월수치적84례초치APL환자표본,채용기인조DNA-PCR방법분석골수단개핵세포중각개기인적돌변정황급돌변양성환자적림상특정.결과표명,84례APL환자중합병돌변적환자51례(60.7％),기중FLT3-ITD돌변발생솔최고,체도27.4％ (23/84)；기차,WT1돌변12례,FLT3-TKD돌변9례,TET2돌변7례,N-RAS돌변5례,ASXL1돌변4례,EZH2돌변2례,MLL-PTD、IDH1급CBL각돌변1례；이JAK1、DNMT3、c-Kit、NPMI、IDH2、RUNX1、JAK2(V617F)등상견백혈병상관기인미발현돌변.결합림상자료,FLT3-ITD돌변양성환자적백세포계수교고,N-RAS돌변양성환자적혈소판계수교저,여야생형환자상비차이균유통계학의의(P＜0.05)；구유FLT3-ITD돌변혹NRAS돌변적환자총체생존기교무상관돌변조환자명현축단,차이유통계학의의(P＜0.05).단순t(15；17)역위(69/84)환자여부가기타염색체이상(13/84)환자적총체생존시간무명현차별.결론:FLT3-ITD돌변시APL환자상견적분자돌변류형,기여N-RAS돌변균위APL환자적불량예후인소；APL중합병기타염색체이상불영향환자적총체생존기.