CAJ | 학술논문

本研究旨在检测急性白血病(AL)患者骨髓细胞线粒体DNA (mtDNA) D-loop区突变和线粒体微卫星不稳(mtMSI),并分析它们与AL发病的关系.选取19例初诊的AL患者,提取骨髓细胞mtDNA并对mtDNA D-loop区序列行PCR扩增,通过正反向直接测序对PCR扩增产物基因序列进行检测,并将测序结果与修订的剑桥标准序列(revised Cambridge reference sequence,rCRS)和有关数据库(MITOMAP数据库、GenBank数据库、mtDB数据库)进行比对.结果表明:AL的mtDNA D-loop区突变率达79％(15/19例),在D-loop区发现215个变异位点(35个突变位点、180个SNP位点)和1个mtMSI；发现1个新的突变类型nt150 C-CT,同时发现不同年龄、不同AL分型(AML,B-ALL)的患者间突变个数无统计学差异(P＞0.05).结论:AL的骨髓细胞mtDNA D-loop区存在高频率突变,且其突变可能与AL发病有关.
본연구지재검측급성백혈병(AL)환자골수세포선립체DNA (mtDNA) D-loop구돌변화선립체미위성불은(mtMSI),병분석타문여AL발병적관계.선취19례초진적AL환자,제취골수세포mtDNA병대mtDNA D-loop구서렬행PCR확증,통과정반향직접측서대PCR확증산물기인서렬진행검측,병장측서결과여수정적검교표준서렬(revised Cambridge reference sequence,rCRS)화유관수거고(MITOMAP수거고、GenBank수거고、mtDB수거고)진행비대.결과표명:AL적mtDNA D-loop구돌변솔체79％(15/19례),재D-loop구발현215개변이위점(35개돌변위점、180개SNP위점)화1개mtMSI；발현1개신적돌변류형nt150 C-CT,동시발현불동년령、불동AL분형(AML,B-ALL)적환자간돌변개수무통계학차이(P＞0.05).결론:AL적골수세포mtDNA D-loop구존재고빈솔돌변,차기돌변가능여AL발병유관.