中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
5期
341-344
,共4页
激素耐药型肾病综合征%NPHS2基因%CD2AP基因
激素耐藥型腎病綜閤徵%NPHS2基因%CD2AP基因
격소내약형신병종합정%NPHS2기인%CD2AP기인
Steroid-resistant nephrotic syndrome%NPHS2 gene%CD2AP gene
目的 研究广东地区原发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿NPHS2和CD2AP基因变异情况,探讨NPHS2和CD2AP基因变异与SRNS发病的关系,为儿童SRNS的临床诊治提供理论依据.方法 随机选取26例广东地区原发性SRNS患儿和20例健康儿童,对其NPHS2基因8个外显子和CD2AP基因18个外显子的PCR产物进行直接测序,所得结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的基因数据库进行比对,检测基因变异情况.结果 26例患儿中14例SRNS患儿和4例健康对照组儿童存在NPHS2单核苷酸多态性(288C ＞T,954T＞C,1038A＞ G),均为已报道的单核苷酸多态性,但2组之间的基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均＞0.05)；所测SRNS患儿中仅有2例检测出CD2AP基因1个内含子区突变(1917 +20C＞G).结论 NPHS2基因变异可能并非中国广东地区SRNS患儿发病的主要机制；CD2AP基因内含子突变可能增加患儿对早发性SRNS和局灶节段性肾小球硬化的易感性,提示内含子可能参与SRNS的发病.
目的 研究廣東地區原髮性激素耐藥型腎病綜閤徵(SRNS)患兒NPHS2和CD2AP基因變異情況,探討NPHS2和CD2AP基因變異與SRNS髮病的關繫,為兒童SRNS的臨床診治提供理論依據.方法 隨機選取26例廣東地區原髮性SRNS患兒和20例健康兒童,對其NPHS2基因8箇外顯子和CD2AP基因18箇外顯子的PCR產物進行直接測序,所得結果與美國國立生物技術信息中心(NCBI)的基因數據庫進行比對,檢測基因變異情況.結果 26例患兒中14例SRNS患兒和4例健康對照組兒童存在NPHS2單覈苷痠多態性(288C ＞T,954T＞C,1038A＞ G),均為已報道的單覈苷痠多態性,但2組之間的基因型和等位基因頻率比較差異均無統計學意義(P均＞0.05)；所測SRNS患兒中僅有2例檢測齣CD2AP基因1箇內含子區突變(1917 +20C＞G).結論 NPHS2基因變異可能併非中國廣東地區SRNS患兒髮病的主要機製；CD2AP基因內含子突變可能增加患兒對早髮性SRNS和跼竈節段性腎小毬硬化的易感性,提示內含子可能參與SRNS的髮病.
목적 연구엄동지구원발성격소내약형신병종합정(SRNS)환인NPHS2화CD2AP기인변이정황,탐토NPHS2화CD2AP기인변이여SRNS발병적관계,위인동SRNS적림상진치제공이론의거.방법 수궤선취26례엄동지구원발성SRNS환인화20례건강인동,대기NPHS2기인8개외현자화CD2AP기인18개외현자적PCR산물진행직접측서,소득결과여미국국립생물기술신식중심(NCBI)적기인수거고진행비대,검측기인변이정황.결과 26례환인중14례SRNS환인화4례건강대조조인동존재NPHS2단핵감산다태성(288C ＞T,954T＞C,1038A＞ G),균위이보도적단핵감산다태성,단2조지간적기인형화등위기인빈솔비교차이균무통계학의의(P균＞0.05)；소측SRNS환인중부유2례검측출CD2AP기인1개내함자구돌변(1917 +20C＞G).결론 NPHS2기인변이가능병비중국엄동지구SRNS환인발병적주요궤제；CD2AP기인내함자돌변가능증가환인대조발성SRNS화국조절단성신소구경화적역감성,제시내함자가능삼여SRNS적발병.
