中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
6期
440-443
,共4页
谈丹丹%焦辉%杨海坡%常杏芝%齐建光%刘洁玉%熊晖
談丹丹%焦輝%楊海坡%常杏芝%齊建光%劉潔玉%熊暉
담단단%초휘%양해파%상행지%제건광%류길옥%웅휘
Emery-Dreifuss肌营养不良%LMNA基因%突变%关节挛缩
Emery-Dreifuss肌營養不良%LMNA基因%突變%關節攣縮
Emery-Dreifuss기영양불량%LMNA기인%돌변%관절련축
Emery-Dreifuss muscular dystrophy%LMNA gene%mutation%joint-contractures
目的 分析一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良(AD-EDMD)家系的临床、肌活检组织病理特征,探讨其致病基因突变.方法 收集AD-EDMD家系先证者及其父母的临床资料,对先证者进行腓肠肌活检；提取先证者及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增LMNA基因的12个外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,并综合文献进行分析.结果 先证者,女,现4岁5个月,自幼四肢无力,以近端为著,轻度漏斗胸,肌酶水平升高,肌电图提示肌源性损害,腓肠肌活检病理学检查提示肌肉病样改变.其父亲具有相同症状,随病程进展表现为早期出现肘关节挛缩,颈部僵硬,脊柱侧弯,跟腱紧,四肢缓慢进行性肌无力,窦性心动过缓等.LMNA基因突变分析发现先证者及其父亲LMNA基因第9外显子发生杂合错义突变c.1580G＞ C(p.Arg527Pro),此为已报道致病突变.结论 对早期出现肘关节挛缩、屈颈受限、脊柱强直、双上肢近端和双下肢远端肌无力明显、心律失常的患者应分析LMNA基因,有助于早期诊断EDMD,判断预后；及时有效监测心律失常的变化,适时干预,从而改善生活质量,延长寿命.基因分析是确诊EDMD最可靠的方法.
目的 分析一箇常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營養不良(AD-EDMD)傢繫的臨床、肌活檢組織病理特徵,探討其緻病基因突變.方法 收集AD-EDMD傢繫先證者及其父母的臨床資料,對先證者進行腓腸肌活檢；提取先證者及其父母外週血基因組DNA,PCR擴增LMNA基因的12箇外顯子,以瓊脂糖凝膠電泳鑒定PCR產物,PCR產物純化後DNA直接測序,確定基因突變的類型,併綜閤文獻進行分析.結果 先證者,女,現4歲5箇月,自幼四肢無力,以近耑為著,輕度漏鬥胸,肌酶水平升高,肌電圖提示肌源性損害,腓腸肌活檢病理學檢查提示肌肉病樣改變.其父親具有相同癥狀,隨病程進展錶現為早期齣現肘關節攣縮,頸部僵硬,脊柱側彎,跟腱緊,四肢緩慢進行性肌無力,竇性心動過緩等.LMNA基因突變分析髮現先證者及其父親LMNA基因第9外顯子髮生雜閤錯義突變c.1580G＞ C(p.Arg527Pro),此為已報道緻病突變.結論 對早期齣現肘關節攣縮、屈頸受限、脊柱彊直、雙上肢近耑和雙下肢遠耑肌無力明顯、心律失常的患者應分析LMNA基因,有助于早期診斷EDMD,判斷預後；及時有效鑑測心律失常的變化,適時榦預,從而改善生活質量,延長壽命.基因分析是確診EDMD最可靠的方法.
목적 분석일개상염색체현성유전Emery-Dreifuss기영양불량(AD-EDMD)가계적림상、기활검조직병리특정,탐토기치병기인돌변.방법 수집AD-EDMD가계선증자급기부모적림상자료,대선증자진행비장기활검；제취선증자급기부모외주혈기인조DNA,PCR확증LMNA기인적12개외현자,이경지당응효전영감정PCR산물,PCR산물순화후DNA직접측서,학정기인돌변적류형,병종합문헌진행분석.결과 선증자,녀,현4세5개월,자유사지무력,이근단위저,경도루두흉,기매수평승고,기전도제시기원성손해,비장기활검병이학검사제시기육병양개변.기부친구유상동증상,수병정진전표현위조기출현주관절련축,경부강경,척주측만,근건긴,사지완만진행성기무력,두성심동과완등.LMNA기인돌변분석발현선증자급기부친LMNA기인제9외현자발생잡합착의돌변c.1580G＞ C(p.Arg527Pro),차위이보도치병돌변.결론 대조기출현주관절련축、굴경수한、척주강직、쌍상지근단화쌍하지원단기무력명현、심률실상적환자응분석LMNA기인,유조우조기진단EDMD,판단예후；급시유효감측심률실상적변화,괄시간예,종이개선생활질량,연장수명.기인분석시학진EDMD최가고적방법.
