口腔生物医学
口腔生物醫學
구강생물의학
ORAL BIOMEDICINE
2013年
2期
57-60
,共4页
轩东英%陈沛%魏迪欣%谢宝仪%章锦才
軒東英%陳沛%魏迪訢%謝寶儀%章錦纔
헌동영%진패%위적흔%사보의%장금재
RUNX2基因%牙囊细胞%基因突变
RUNX2基因%牙囊細胞%基因突變
RUNX2기인%아낭세포%기인돌변
RUNX2 gene%Dental follicle cells%Gene mutation
@@@@目的：研究携带RUNX2基因突变位点的人牙囊细胞的分离、鉴定及意义。方法：收集颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia，CCD）患者，鉴定其致病基因RUNX2的突变位点，通过离体培养CCD患者的未萌牙牙囊细胞，检测其携带的基因突变位点，鉴定RUNX2＋/m牙囊细胞。结果：全血基因组测序结果发现，患者RUNX2基因第2外显子插入TG突变，该突变型为c．309＿310insTG，成功分离培养及鉴定RUNX2＋/m牙囊细胞，并发现RUNX2基因突变减少了牙囊细胞中此蛋白的表达水平。结论：成功分离培养携带RUNX2基因突变位点的人牙囊细胞，为进一步研究RUNX2基因在牙囊及牙齿萌出中的作用提供实验模型。
@@@@目的：研究攜帶RUNX2基因突變位點的人牙囊細胞的分離、鑒定及意義。方法：收集顱骨鎖骨髮育不良（cleidocranial dysplasia，CCD）患者，鑒定其緻病基因RUNX2的突變位點，通過離體培養CCD患者的未萌牙牙囊細胞，檢測其攜帶的基因突變位點，鑒定RUNX2＋/m牙囊細胞。結果：全血基因組測序結果髮現，患者RUNX2基因第2外顯子插入TG突變，該突變型為c．309＿310insTG，成功分離培養及鑒定RUNX2＋/m牙囊細胞，併髮現RUNX2基因突變減少瞭牙囊細胞中此蛋白的錶達水平。結論：成功分離培養攜帶RUNX2基因突變位點的人牙囊細胞，為進一步研究RUNX2基因在牙囊及牙齒萌齣中的作用提供實驗模型。
@@@@목적：연구휴대RUNX2기인돌변위점적인아낭세포적분리、감정급의의。방법：수집로골쇄골발육불량（cleidocranial dysplasia，CCD）환자，감정기치병기인RUNX2적돌변위점，통과리체배양CCD환자적미맹아아낭세포，검측기휴대적기인돌변위점，감정RUNX2＋/m아낭세포。결과：전혈기인조측서결과발현，환자RUNX2기인제2외현자삽입TG돌변，해돌변형위c．309＿310insTG，성공분리배양급감정RUNX2＋/m아낭세포，병발현RUNX2기인돌변감소료아낭세포중차단백적표체수평。결론：성공분리배양휴대RUNX2기인돌변위점적인아낭세포，위진일보연구RUNX2기인재아낭급아치맹출중적작용제공실험모형。
10.3969/j.issn.1674-8603.2013.02.001
