遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2013年
6期
752-760
,共9页
梁玲芝%伍越%阳娅玲%蔡沁%肖红利%郑静%郑斌娇%唐霄雯%朱翌%吕建新%管敏鑫
樑玲芝%伍越%暘婭玲%蔡沁%肖紅利%鄭靜%鄭斌嬌%唐霄雯%硃翌%呂建新%管敏鑫
량령지%오월%양아령%채심%초홍리%정정%정빈교%당소문%주익%려건신%관민흠
耳聋%突变%线粒体%tRNA%表型表达
耳聾%突變%線粒體%tRNA%錶型錶達
이롱%돌변%선립체%tRNA%표형표체
线粒体12S rRNA 基因A1555G 突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋相关.文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G 突变的中国汉族母系遗传耳聋大家系成员进行听力学检查和遗传学分析,发现该家系耳聋外显率很高,包括AmAn 使用史的耳聋外显率为81%,不包括AmAn 使用史的耳聋外显率66.7%,明显高于其他携带A1555G 突变的耳聋家系.对该家系进行线粒体基因组全序列分析发现存在同质性的tRNAIle A4317G 突变和38 个多态位点,属于东亚线粒体B4c1b2 单体型.进一步分析发现A4317G 突变位于tRNAIle 的tRNAIle TΨC 环区的高保守性区域(第59 通用位点),该突变可能影响tRNAIle 二级结构和功能,从而导致线粒体功能缺陷,且在961 例正常对照中未发现该突变.同时,其他线粒体DNA 并未发现有功能意义的突变位点.因此,A4317G 突变可能影响tRNAIle 的代谢并加重A1555G 突变导致的线粒体功能缺陷,最终导致耳聋的外显率增高.从而推测线粒体tRNAIle A4317G 突变可能是一个影响12S rRNAA1555G 突变的耳聋表型表达的因素.
線粒體12S rRNA 基因A1555G 突變與非綜閤徵型耳聾和氨基糖甙類抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)緻聾相關.文章通過對一箇攜帶線粒體12S rRNA A1555G 突變的中國漢族母繫遺傳耳聾大傢繫成員進行聽力學檢查和遺傳學分析,髮現該傢繫耳聾外顯率很高,包括AmAn 使用史的耳聾外顯率為81%,不包括AmAn 使用史的耳聾外顯率66.7%,明顯高于其他攜帶A1555G 突變的耳聾傢繫.對該傢繫進行線粒體基因組全序列分析髮現存在同質性的tRNAIle A4317G 突變和38 箇多態位點,屬于東亞線粒體B4c1b2 單體型.進一步分析髮現A4317G 突變位于tRNAIle 的tRNAIle TΨC 環區的高保守性區域(第59 通用位點),該突變可能影響tRNAIle 二級結構和功能,從而導緻線粒體功能缺陷,且在961 例正常對照中未髮現該突變.同時,其他線粒體DNA 併未髮現有功能意義的突變位點.因此,A4317G 突變可能影響tRNAIle 的代謝併加重A1555G 突變導緻的線粒體功能缺陷,最終導緻耳聾的外顯率增高.從而推測線粒體tRNAIle A4317G 突變可能是一箇影響12S rRNAA1555G 突變的耳聾錶型錶達的因素.
선립체12S rRNA 기인A1555G 돌변여비종합정형이롱화안기당대류항생소(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)치롱상관.문장통과대일개휴대선립체12S rRNA A1555G 돌변적중국한족모계유전이롱대가계성원진행은역학검사화유전학분석,발현해가계이롱외현솔흔고,포괄AmAn 사용사적이롱외현솔위81%,불포괄AmAn 사용사적이롱외현솔66.7%,명현고우기타휴대A1555G 돌변적이롱가계.대해가계진행선립체기인조전서렬분석발현존재동질성적tRNAIle A4317G 돌변화38 개다태위점,속우동아선립체B4c1b2 단체형.진일보분석발현A4317G 돌변위우tRNAIle 적tRNAIle TΨC 배구적고보수성구역(제59 통용위점),해돌변가능영향tRNAIle 이급결구화공능,종이도치선립체공능결함,차재961 례정상대조중미발현해돌변.동시,기타선립체DNA 병미발현유공능의의적돌변위점.인차,A4317G 돌변가능영향tRNAIle 적대사병가중A1555G 돌변도치적선립체공능결함,최종도치이롱적외현솔증고.종이추측선립체tRNAIle A4317G 돌변가능시일개영향12S rRNAA1555G 돌변적이롱표형표체적인소.
