临床荟萃
臨床薈萃
림상회췌
CLINICAL FOCUS
2013年
6期
640-642,645
,共4页
糖尿病%2型%囊肿%肝%肝细胞核因子1β%多态性,单核苷酸
糖尿病%2型%囊腫%肝%肝細胞覈因子1β%多態性,單覈苷痠
당뇨병%2형%낭종%간%간세포핵인자1β%다태성,단핵감산
目的 探讨早发糖尿病合并肝囊肿家系临床表型与肝细胞核因子(hepatocyte nuclear factor,HNF)1β基因突变的关系,以明确糖尿病合并肝囊肿与青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5亚型的关系.方法 采集9例早发糖尿病合并肝囊肿家系先证者及16例健康对照者外周血样,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)技术对HNF1β基因序列扩增并测序分析,如先证者发现突变,则进一步对其家属进行研究.结果 9例先证者均未发现HNF1β基因编码区突变,但发现6种非编码区多态性,分别为:IVS7-115G＞A,IVS8+102G＞A,IVS8+155delA,IVS9-22T＞C,+99 A＞C,+100G＞A.其中+99 A＞C仅见于一个先证者及其子,在对照组没有发现;余5种多肽变异同时出现在患病组和健康对照组.结论 该9个早发糖尿病合并肝囊肿家系不是MODY5家系.HNF1β基因下游调控序列+99 A＞C变异可能与早发糖尿病合并肝囊肿相关.
目的 探討早髮糖尿病閤併肝囊腫傢繫臨床錶型與肝細胞覈因子(hepatocyte nuclear factor,HNF)1β基因突變的關繫,以明確糖尿病閤併肝囊腫與青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5亞型的關繫.方法 採集9例早髮糖尿病閤併肝囊腫傢繫先證者及16例健康對照者外週血樣,提取基因組DNA,應用聚閤酶鏈式反應(Polymerase Chain Reaction,PCR)技術對HNF1β基因序列擴增併測序分析,如先證者髮現突變,則進一步對其傢屬進行研究.結果 9例先證者均未髮現HNF1β基因編碼區突變,但髮現6種非編碼區多態性,分彆為:IVS7-115G＞A,IVS8+102G＞A,IVS8+155delA,IVS9-22T＞C,+99 A＞C,+100G＞A.其中+99 A＞C僅見于一箇先證者及其子,在對照組沒有髮現;餘5種多肽變異同時齣現在患病組和健康對照組.結論 該9箇早髮糖尿病閤併肝囊腫傢繫不是MODY5傢繫.HNF1β基因下遊調控序列+99 A＞C變異可能與早髮糖尿病閤併肝囊腫相關.
목적 탐토조발당뇨병합병간낭종가계림상표형여간세포핵인자(hepatocyte nuclear factor,HNF)1β기인돌변적관계,이명학당뇨병합병간낭종여청소년기병적성인형당뇨병(MODY)5아형적관계.방법 채집9례조발당뇨병합병간낭종가계선증자급16례건강대조자외주혈양,제취기인조DNA,응용취합매련식반응(Polymerase Chain Reaction,PCR)기술대HNF1β기인서렬확증병측서분석,여선증자발현돌변,칙진일보대기가속진행연구.결과 9례선증자균미발현HNF1β기인편마구돌변,단발현6충비편마구다태성,분별위:IVS7-115G＞A,IVS8+102G＞A,IVS8+155delA,IVS9-22T＞C,+99 A＞C,+100G＞A.기중+99 A＞C부견우일개선증자급기자,재대조조몰유발현;여5충다태변이동시출현재환병조화건강대조조.결론 해9개조발당뇨병합병간낭종가계불시MODY5가계.HNF1β기인하유조공서렬+99 A＞C변이가능여조발당뇨병합병간낭종상관.
