山东医药
山東醫藥
산동의약
SHANDONG MEDICAL JOURNAL
2012年
40期
20-22
,共3页
沈磊%李晓峰%申阿东%郭雅洁%李仲智
瀋磊%李曉峰%申阿東%郭雅潔%李仲智
침뢰%리효봉%신아동%곽아길%리중지
先天性心脏病%bHLH%HAND2%转录因子%突变
先天性心髒病%bHLH%HAND2%轉錄因子%突變
선천성심장병%bHLH%HAND2%전록인자%돌변
目的 探讨转录因子HAND2基因在先天性心脏病患者中的突变率及其基因型与先天性心脏病表型的相关性研究.方法 选择131例先天性心脏病患儿作为实验对象,其心脏畸形与HAND2表达节段相关,同时选取250例健康儿童作为对照组,扩增其HAND2基因的外显子及侧翼内含子,并进一步测序检测突变情况.结果 在编码区中,我们在实验组编码区中发现4例3种错义突变(P11R、S36N和V83L)及1例同义突变(H14H),这3种错义突变中的S36N在250例正常儿童对照组中也检测到1例,编码区的突变情况在两组间不存在统计学差异.在实验组7例患者的非转录区中还发现了3种不同的突变(+241A/G1例、+604A/G1例及+3237T/A 5例),该3种突变在对照组中未检测到,其中+ 3237T/A突变在两组间存在统计学差异.结论 HAND2基因可能在先心病患者的发病机制中发挥一定的作用.
目的 探討轉錄因子HAND2基因在先天性心髒病患者中的突變率及其基因型與先天性心髒病錶型的相關性研究.方法 選擇131例先天性心髒病患兒作為實驗對象,其心髒畸形與HAND2錶達節段相關,同時選取250例健康兒童作為對照組,擴增其HAND2基因的外顯子及側翼內含子,併進一步測序檢測突變情況.結果 在編碼區中,我們在實驗組編碼區中髮現4例3種錯義突變(P11R、S36N和V83L)及1例同義突變(H14H),這3種錯義突變中的S36N在250例正常兒童對照組中也檢測到1例,編碼區的突變情況在兩組間不存在統計學差異.在實驗組7例患者的非轉錄區中還髮現瞭3種不同的突變(+241A/G1例、+604A/G1例及+3237T/A 5例),該3種突變在對照組中未檢測到,其中+ 3237T/A突變在兩組間存在統計學差異.結論 HAND2基因可能在先心病患者的髮病機製中髮揮一定的作用.
목적 탐토전록인자HAND2기인재선천성심장병환자중적돌변솔급기기인형여선천성심장병표형적상관성연구.방법 선택131례선천성심장병환인작위실험대상,기심장기형여HAND2표체절단상관,동시선취250례건강인동작위대조조,확증기HAND2기인적외현자급측익내함자,병진일보측서검측돌변정황.결과 재편마구중,아문재실험조편마구중발현4례3충착의돌변(P11R、S36N화V83L)급1례동의돌변(H14H),저3충착의돌변중적S36N재250례정상인동대조조중야검측도1례,편마구적돌변정황재량조간불존재통계학차이.재실험조7례환자적비전록구중환발현료3충불동적돌변(+241A/G1례、+604A/G1례급+3237T/A 5례),해3충돌변재대조조중미검측도,기중+ 3237T/A돌변재량조간존재통계학차이.결론 HAND2기인가능재선심병환자적발병궤제중발휘일정적작용.
