国际检验医学杂志
國際檢驗醫學雜誌
국제검험의학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2013年
1期
36-37,39
,共3页
王志红%郭小艳%周春燕%兰风华
王誌紅%郭小豔%週春燕%蘭風華
왕지홍%곽소염%주춘연%란풍화
癫痫,颞叶%难治性癫痫%SCN1A基因%基因突变
癲癇,顳葉%難治性癲癇%SCN1A基因%基因突變
전간,섭협%난치성전간%SCN1A기인%기인돌변
目的 对难治性颞叶癫痫(TLE)患者钠离子通道SCNlA基因进行序列分析,查找突变位点.方法 采用聚合酶链反应及测序技术对10例难治性TLE患者和50例健康者进行SCNlA基因26个外显子和部分侧翼内含子序列分析.结果 1例患者SCNlA基因外显子10检出1个同义突变c.1410 T＞C.在所有标本中另检出4个碱基突变,即c.1212 A＞G、c.965-21C＞T、c.1028+21 T＞C和c.1377+52 G＞A.结论 经查阅国内外相关文献及SCN1A突变数据库,c.1410 T＞C为新发现的突变,其他4个碱基突变为多态性.
目的 對難治性顳葉癲癇(TLE)患者鈉離子通道SCNlA基因進行序列分析,查找突變位點.方法 採用聚閤酶鏈反應及測序技術對10例難治性TLE患者和50例健康者進行SCNlA基因26箇外顯子和部分側翼內含子序列分析.結果 1例患者SCNlA基因外顯子10檢齣1箇同義突變c.1410 T＞C.在所有標本中另檢齣4箇堿基突變,即c.1212 A＞G、c.965-21C＞T、c.1028+21 T＞C和c.1377+52 G＞A.結論 經查閱國內外相關文獻及SCN1A突變數據庫,c.1410 T＞C為新髮現的突變,其他4箇堿基突變為多態性.
목적 대난치성섭협전간(TLE)환자납리자통도SCNlA기인진행서렬분석,사조돌변위점.방법 채용취합매련반응급측서기술대10례난치성TLE환자화50례건강자진행SCNlA기인26개외현자화부분측익내함자서렬분석.결과 1례환자SCNlA기인외현자10검출1개동의돌변c.1410 T＞C.재소유표본중령검출4개감기돌변,즉c.1212 A＞G、c.965-21C＞T、c.1028+21 T＞C화c.1377+52 G＞A.결론 경사열국내외상관문헌급SCN1A돌변수거고,c.1410 T＞C위신발현적돌변,기타4개감기돌변위다태성.
