国际检验医学杂志
國際檢驗醫學雜誌
국제검험의학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2013年
1期
6-8
,共3页
郭小艳%富显果%严爱贞%廖娟%张朵%柯龙凤%兰风华
郭小豔%富顯果%嚴愛貞%廖娟%張朵%柯龍鳳%蘭風華
곽소염%부현과%엄애정%료연%장타%가룡봉%란풍화
FMR1基因%可变剪接%脆性X综合征%生物信息学%杂种小基因接剪实验
FMR1基因%可變剪接%脆性X綜閤徵%生物信息學%雜種小基因接剪實驗
FMR1기인%가변전접%취성X종합정%생물신식학%잡충소기인접전실험
目的 分析脆性X智力障碍1基因(FMR1基因)可变剪接表达类型.方法 采用克隆-测序技术,从RNA途径分析人FMR1基因的可变剪接表达.结果 构建健康人外周血cDNA 53个T克隆,测序结果显示4个T克隆均有140 bp大小的插入片段(NG_007529:21452-21591),为FMR1内含子9的一部分,生物信息学比对显示该片段上下游具有4个经典的剪接信号,可能为新的隐匿外显子.巢式PCR显示健康人多种组织cDNA中普遍存在该片段.杂种小基因剪接试验显示该片段可通过可变剪接,与上游的外显子9和下游的外显子10同时出现在体外培养真核细胞的成熟mRNA中.结论 该研究发现人FMR1基因的新型隐匿外显子,丰富了人FMR1基因可变剪接的内容,也为进一步研究可变剪接与脆性X综合征发病机制之间的关系和脆性X智力障碍1蛋白的功能奠定了基础.
目的 分析脆性X智力障礙1基因(FMR1基因)可變剪接錶達類型.方法 採用剋隆-測序技術,從RNA途徑分析人FMR1基因的可變剪接錶達.結果 構建健康人外週血cDNA 53箇T剋隆,測序結果顯示4箇T剋隆均有140 bp大小的插入片段(NG_007529:21452-21591),為FMR1內含子9的一部分,生物信息學比對顯示該片段上下遊具有4箇經典的剪接信號,可能為新的隱匿外顯子.巢式PCR顯示健康人多種組織cDNA中普遍存在該片段.雜種小基因剪接試驗顯示該片段可通過可變剪接,與上遊的外顯子9和下遊的外顯子10同時齣現在體外培養真覈細胞的成熟mRNA中.結論 該研究髮現人FMR1基因的新型隱匿外顯子,豐富瞭人FMR1基因可變剪接的內容,也為進一步研究可變剪接與脆性X綜閤徵髮病機製之間的關繫和脆性X智力障礙1蛋白的功能奠定瞭基礎.
목적 분석취성X지력장애1기인(FMR1기인)가변전접표체류형.방법 채용극륭-측서기술,종RNA도경분석인FMR1기인적가변전접표체.결과 구건건강인외주혈cDNA 53개T극륭,측서결과현시4개T극륭균유140 bp대소적삽입편단(NG_007529:21452-21591),위FMR1내함자9적일부분,생물신식학비대현시해편단상하유구유4개경전적전접신호,가능위신적은닉외현자.소식PCR현시건강인다충조직cDNA중보편존재해편단.잡충소기인전접시험현시해편단가통과가변전접,여상유적외현자9화하유적외현자10동시출현재체외배양진핵세포적성숙mRNA중.결론 해연구발현인FMR1기인적신형은닉외현자,봉부료인FMR1기인가변전접적내용,야위진일보연구가변전접여취성X종합정발병궤제지간적관계화취성X지력장애1단백적공능전정료기출.
