CAJ | 학술논문

目的：了解孕中期产前筛查对降低唐氏综合征等出生缺陷发生率的作用。方法对24866例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)、人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(β-HCG)检测，计算风险率，对高风险孕妇进行产前诊断。结果高风险孕妇1072例，其中21三体高风险881例，检出唐氏综合征5例；18三体高风险83例，检出18三体综合征3例；神经管缺陷（NTD）高风险108例，检出NTD 12例，死胎7例。随访发现，低风险中21三体假阴性1例；其他各类异常101例。结论孕中期产前筛查联合产前诊断，可以降低出生缺陷，提高优生优育水平，但也有一定局限性。
목적：료해잉중기산전사사대강저당씨종합정등출생결함발생솔적작용。방법대24866례잉중기잉부진행혈청갑태단백(AFP)、유리자삼순(E3)、인융모막촉성선격소β-아단위(β-HCG)검측，계산풍험솔，대고풍험잉부진행산전진단。결과고풍험잉부1072례，기중21삼체고풍험881례，검출당씨종합정5례；18삼체고풍험83례，검출18삼체종합정3례；신경관결함（NTD）고풍험108례，검출NTD 12례，사태7례。수방발현，저풍험중21삼체가음성1례；기타각류이상101례。결론잉중기산전사사연합산전진단，가이강저출생결함，제고우생우육수평，단야유일정국한성。