中国新生儿科杂志
中國新生兒科雜誌
중국신생인과잡지
CHINESE JOURNAL OF NEONATOLOGY
2013年
3期
180-183
,共4页
潘丽丽%石岩%阴怀清%栗红%王成礼%张晓佳%李迎敏
潘麗麗%石巖%陰懷清%慄紅%王成禮%張曉佳%李迎敏
반려려%석암%음부청%률홍%왕성례%장효가%리영민
Crigler-Najjar综合征%尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶%基因突变
Crigler-Najjar綜閤徵%尿苷二燐痠葡萄糖醛痠轉移酶%基因突變
Crigler-Najjar종합정%뇨감이린산포도당철산전이매%기인돌변
目的 分析并确定一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变,并进行文献复习,为此病的诊断及早期治疗提供依据.方法 对本院儿科2012年6月收治的一例持续高未结合胆红素血症的患儿提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增UGT1A1所含5个外显子以及外显子与内含子连接区域进行DNA直接测序.结果 先证者UGT1A1基因发现第1外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),导致甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),即c.211G＞ A(p.G71R)；第5外显子第1456位的胸腺嘧啶(T)突变为鸟嘌呤(G),导致酪氨酸(Tyr)变为天门冬氨酸(Asp),即c.1456T＞ G(p.Y486D),先证者G71R和Y486D复合杂合突变,确诊为CN-Ⅱ.结论 临床上高度怀疑Crigler-Najjar综合征时,使用分子遗传学方法快速明确诊断,可以为本患儿家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断.
目的 分析併確定一例Crigler-Najjar綜閤徵Ⅱ型(CN-Ⅱ)患兒的尿苷二燐痠葡萄糖醛痠轉移酶1A1(UGT1A1)基因突變,併進行文獻複習,為此病的診斷及早期治療提供依據.方法 對本院兒科2012年6月收治的一例持續高未結閤膽紅素血癥的患兒提取基因組DNA,應用聚閤酶鏈反應擴增UGT1A1所含5箇外顯子以及外顯子與內含子連接區域進行DNA直接測序.結果 先證者UGT1A1基因髮現第1外顯子第211位的鳥嘌呤(G)突變為腺嘌呤(A),導緻甘氨痠(Gly)變為精氨痠(Arg),即c.211G＞ A(p.G71R)；第5外顯子第1456位的胸腺嘧啶(T)突變為鳥嘌呤(G),導緻酪氨痠(Tyr)變為天門鼕氨痠(Asp),即c.1456T＞ G(p.Y486D),先證者G71R和Y486D複閤雜閤突變,確診為CN-Ⅱ.結論 臨床上高度懷疑Crigler-Najjar綜閤徵時,使用分子遺傳學方法快速明確診斷,可以為本患兒傢庭提供準確的遺傳咨詢及產前診斷.
목적 분석병학정일례Crigler-Najjar종합정Ⅱ형(CN-Ⅱ)환인적뇨감이린산포도당철산전이매1A1(UGT1A1)기인돌변,병진행문헌복습,위차병적진단급조기치료제공의거.방법 대본원인과2012년6월수치적일례지속고미결합담홍소혈증적환인제취기인조DNA,응용취합매련반응확증UGT1A1소함5개외현자이급외현자여내함자련접구역진행DNA직접측서.결과 선증자UGT1A1기인발현제1외현자제211위적조표령(G)돌변위선표령(A),도치감안산(Gly)변위정안산(Arg),즉c.211G＞ A(p.G71R)；제5외현자제1456위적흉선밀정(T)돌변위조표령(G),도치락안산(Tyr)변위천문동안산(Asp),즉c.1456T＞ G(p.Y486D),선증자G71R화Y486D복합잡합돌변,학진위CN-Ⅱ.결론 림상상고도부의Crigler-Najjar종합정시,사용분자유전학방법쾌속명학진단,가이위본환인가정제공준학적유전자순급산전진단.
