CAJ | 학술논문

　　目的探讨脐血血红蛋白电泳在产前诊断中的价值，评估其在经皮脐血取样的质量控制及重型α-地中海贫血的快速诊断中的意义。方法在超声引导下进行经皮脐血取样，将1～2滴待检血液滴入5ml的NaOH溶液中行碱变性法检测（碱变试验）；2ml脐血送血红蛋白电泳检测；③必要时另取2ml脐血送地中海贫血基因诊断。结果235例标本中，232例碱变试验阴性，3例可疑。该3例血红蛋白A（HbA）含量高达95％以上，标本为成人血。17例Bart′s血红蛋白达70％以上，其中16例经基因诊断显示为重型α-地贫东南亚缺失纯合子（--SEA/--SEA），1例经常规检测测出东南亚缺失杂合子（--SEA/αα），经进一步检测发现为罕见的东南亚缺失及泰国缺失双重杂合子（--THAI/--SEA）；1例Bart′s血红蛋白含量为38．9％，基因诊断为α-地贫点突变型血红蛋白H病（--SEA/ααQS）；其余214例HbF含量在70．10％～97．20％（平均90．05％），232例证实为胎儿血。结论血红蛋白电泳检测在经皮脐血取样中不仅可以辨别所取标本是否为胎儿血，还能实现重型α-地中海贫血的快速诊断，并帮助检测出罕见的基因型，避免漏诊。
　　목적탐토제혈혈홍단백전영재산전진단중적개치，평고기재경피제혈취양적질량공제급중형α-지중해빈혈적쾌속진단중적의의。방법재초성인도하진행경피제혈취양，장1～2적대검혈액적입5ml적NaOH용액중행감변성법검측（감변시험）；2ml제혈송혈홍단백전영검측；③필요시령취2ml제혈송지중해빈혈기인진단。결과235례표본중，232례감변시험음성，3례가의。해3례혈홍단백A（HbA）함량고체95％이상，표본위성인혈。17례Bart′s혈홍단백체70％이상，기중16례경기인진단현시위중형α-지빈동남아결실순합자（--SEA/--SEA），1례경상규검측측출동남아결실잡합자（--SEA/αα），경진일보검측발현위한견적동남아결실급태국결실쌍중잡합자（--THAI/--SEA）；1례Bart′s혈홍단백함량위38．9％，기인진단위α-지빈점돌변형혈홍단백H병（--SEA/ααQS）；기여214례HbF함량재70．10％～97．20％（평균90．05％），232예증실위태인혈。결론혈홍단백전영검측재경피제혈취양중불부가이변별소취표본시부위태인혈，환능실현중형α-지중해빈혈적쾌속진단，병방조검측출한견적기인형，피면루진。