CAJ | 학술논문

目的：揭示河源市以家庭为基础的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因异常检出率。方法采用地中海贫血液相芯片的技术对河源市4家医院的789户家庭夫妇外周血及其胎儿脐带血进行地中海贫血基因诊断。结果孕产妇22.3％，丈夫18.7％，新生儿21.0％是地中海贫血基因α-珠蛋白和β-珠蛋白基因突变的携带者。在α-珠蛋白基因点突变频率中，东南亚缺失（--SEA）占的比例最高，其次是-α3.7和-α4.2/αα。在β-珠蛋白基因点突变频率中，β41-42/β突变的比例最高，其次是β654/β和β-28/β。河源市以家庭为基础的总地中海贫血基因携带率为2.4％，α-地中海贫血和β-地中海贫血基因携带率分别为2.3％和0.1％。结论在河源市α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变率高，这项研究将有助于河源市地中海贫血的预防和控制策略的发展。
목적：게시하원시이가정위기출적α-지중해빈혈화β-지중해빈혈기인이상검출솔。방법채용지중해빈혈액상심편적기술대하원시4가의원적789호가정부부외주혈급기태인제대혈진행지중해빈혈기인진단。결과잉산부22.3％，장부18.7％，신생인21.0％시지중해빈혈기인α-주단백화β-주단백기인돌변적휴대자。재α-주단백기인점돌변빈솔중，동남아결실（--SEA）점적비례최고，기차시-α3.7화-α4.2/αα。재β-주단백기인점돌변빈솔중，β41-42/β돌변적비례최고，기차시β654/β화β-28/β。하원시이가정위기출적총지중해빈혈기인휴대솔위2.4％，α-지중해빈혈화β-지중해빈혈기인휴대솔분별위2.3％화0.1％。결론재하원시α-지중해빈혈화β-지중해빈혈기인돌변솔고，저항연구장유조우하원시지중해빈혈적예방화공제책략적발전。