科技信息
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과기신식
SCIENTIFIC & TECHNICAL INFORMATION
2012年
31期
483,504
,共2页
脆性X染色体综合征%发病机制%治疗探讨
脆性X染色體綜閤徵%髮病機製%治療探討
취성X염색체종합정%발병궤제%치료탐토
脆性X染色体综合征是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传病,X染色体长臂2区7带呈细丝状.发病机理是由于X染色体上智力低下基因FMR-1突变,使之5’端精氨酸编码的CGG三核苷酸高度或中度重复,无法制造正常蛋白质.男性和女性临床表现有所不同,目前没有治愈的方法,但是从学龄前开始的个性化的治疗计划,能帮助患儿达到他们的最大潜能.
脆性X染色體綜閤徵是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳病,X染色體長臂2區7帶呈細絲狀.髮病機理是由于X染色體上智力低下基因FMR-1突變,使之5’耑精氨痠編碼的CGG三覈苷痠高度或中度重複,無法製造正常蛋白質.男性和女性臨床錶現有所不同,目前沒有治愈的方法,但是從學齡前開始的箇性化的治療計劃,能幫助患兒達到他們的最大潛能.
취성X염색체종합정시일충불완전외현적X염색체련쇄현성유전병,X염색체장비2구7대정세사상.발병궤리시유우X염색체상지력저하기인FMR-1돌변,사지5’단정안산편마적CGG삼핵감산고도혹중도중복,무법제조정상단백질.남성화녀성림상표현유소불동,목전몰유치유적방법,단시종학령전개시적개성화적치료계화,능방조환인체도타문적최대잠능.
