CAJ | 학술논문

　　目的：对7例46，XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析，探讨46，XY女性性反转综合征的机制。方法：采用外周血染色体核型分析技术对患者进行染色体核型分析，同时采用PCR技术对其进行外周血SRY基因的检测，将SRY基因阳性患者的扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果：此7例社会性别为女性的患者中，其外周血染色体核型均为46，XY，5例患者的SRY基因阳性，2例患者的SRY基因阴性，5例SRY基因阳性的患者的DNA序列分析均未检测到突变。结论：在46，XY女性性反转综合征中，SRY基因是主导基因，同时存在着其他基因起作用。
　　목적：대7례46，XY녀성성반전환자적분자세포유전학분석，탐토46，XY녀성성반전종합정적궤제。방법：채용외주혈염색체핵형분석기술대환자진행염색체핵형분석，동시채용PCR기술대기진행외주혈SRY기인적검측，장SRY기인양성환자적확증산물재ABI-377측서의상측서。결과：차7례사회성별위녀성적환자중，기외주혈염색체핵형균위46，XY，5례환자적SRY기인양성，2례환자적SRY기인음성，5례SRY기인양성적환자적DNA서렬분석균미검측도돌변。결론：재46，XY녀성성반전종합정중，SRY기인시주도기인，동시존재착기타기인기작용。