家族性中枢神经系统血管母细胞瘤VHL基因突变与临床预后分析
가족성중추신경계통혈관모세포류VHL기인돌변여림상예후분석
Germline mutation and clinical prognostic analysis of VHL gene in familial central nervous system hemangioblastoma
  • 万方数据
    临床神经外科杂志 림상신경외과잡지
    JOURNAL OF CLINICAL NEUROSURGERY
    2013年 6期 350-352 ,共3页

    黄煜伦%王中%周岱%李向东%周幽心%张世明%虞正权%崔岗%刘建刚

    황욱륜%왕중%주대%리향동%주유심%장세명%우정권%최강%류건강

    血管母细胞瘤%Von Hippel-Lindau病%基因突变%预后 血管母細胞瘤%Von Hippel-Lindau病%基因突變%預後
    혈관모세포류%Von Hippel-Lindau병%기인돌변%예후
    hemangioblastoma%Von Hippel-Lindau disease%gene mutation%prognosis
    目的 探讨汉族人家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床特点及家系表现和VHL基因突变的关系.方法 回顾性分析9个家族15例经手术和病理证实的HB患者进行临床分析.对长期随访的7个家族中的12例患者和15例相关家族成员抽取外周血进行VHL基因测序.对于测序阴性的患者,对其DNA进行三个外显子实时定量PCR测定.结果 本组15例HBs中,多发性肿瘤10例,共34个肿瘤.进行开颅和脊髓手术17次,共切除HB22个.基因测序发现在4种点突变.通过实时定量PCR发现2个家族外显子1大片段缺失.在未发病家族成员中检出携带者3例.随访期间发现2例复发和3例新生的HB,主要集中在移码突变和拼接错误的家族中.通过再次手术和对脑干HB进行γ刀治疗,效果较好.结论 VHL相关的HB易复发,并不断有新生HB出现.基因测序和实时定量PCR联合应用可以提高VHL基因突变的检出率.基因突变分析可有助于未发病基因突变携带者确诊,基因突变的分型有助于对患者的预后进行判断.
    목적 탐토한족인가족성중추신경계통혈관모세포류(HB)적림상특점급가계표현화VHL기인돌변적관계.방법 회고성분석9개가족15례경수술화병리증실적HB환자진행림상분석.대장기수방적7개가족중적12례환자화15례상관가족성원추취외주혈진행VHL기인측서.대우측서음성적환자,대기DNA진행삼개외현자실시정량PCR측정.결과 본조15례HBs중,다발성종류10례,공34개종류.진행개로화척수수술17차,공절제HB22개.기인측서발현재4충점돌변.통과실시정량PCR발현2개가족외현자1대편단결실.재미발병가족성원중검출휴대자3례.수방기간발현2례복발화3례신생적HB,주요집중재이마돌변화병접착오적가족중.통과재차수술화대뇌간HB진행γ도치료,효과교호.결론 VHL상관적HB역복발,병불단유신생HB출현.기인측서화실시정량PCR연합응용가이제고VHL기인돌변적검출솔.기인돌변분석가유조우미발병기인돌변휴대자학진,기인돌변적분형유조우대환자적예후진행판단.
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