实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2013年
21期
3572-3574
,共3页
李慧%刘田田%吴世陶%刘磊%周丽丹%刘恒方
李慧%劉田田%吳世陶%劉磊%週麗丹%劉恆方
리혜%류전전%오세도%류뢰%주려단%류항방
肌强直,营养不良性%TP-PCR%CTG重复%基因检测
肌彊直,營養不良性%TP-PCR%CTG重複%基因檢測
기강직,영양불량성%TP-PCR%CTG중복%기인검측
目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平.方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR (tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数.结果:发现1例DM1合并心律失常、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤,1例DM1以肌强直为主要症状,1例可疑无症状性DM1.2例患者的DMPK基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数均＞ 50.结论:强直性肌营养不良临床表现多样,更应关注肌肉损伤以外的其他器官功能障碍,基因检测可以确诊和明确亚临床患者.
目的:分析彊直性營養不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的臨床特徵和基因檢測,提高其診斷水平.方法:收集1箇DM1傢繫臨床資料,分析其臨床特徵,採用TP-PCR (tri-primer polymerase chain reaction)檢測DM 1緻病基因-彊直性肌營養不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3’耑非翻譯區CTG三覈苷痠重複數.結果:髮現1例DM1閤併心律失常、糖尿病、疲勞、日間睡眠多和腫瘤,1例DM1以肌彊直為主要癥狀,1例可疑無癥狀性DM1.2例患者的DMPK基因的3’耑非翻譯區CTG三覈苷痠重複數均＞ 50.結論:彊直性肌營養不良臨床錶現多樣,更應關註肌肉損傷以外的其他器官功能障礙,基因檢測可以確診和明確亞臨床患者.
목적:분석강직성영양불량1형(myotonic dystrophy type 1,DM1)적림상특정화기인검측,제고기진단수평.방법:수집1개DM1가계림상자료,분석기림상특정,채용TP-PCR (tri-primer polymerase chain reaction)검측DM 1치병기인-강직성기영양불량단백격매(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)기인적3’단비번역구CTG삼핵감산중복수.결과:발현1례DM1합병심률실상、당뇨병、피로、일간수면다화종류,1례DM1이기강직위주요증상,1례가의무증상성DM1.2례환자적DMPK기인적3’단비번역구CTG삼핵감산중복수균＞ 50.결론:강직성기영양불량림상표현다양,경응관주기육손상이외적기타기관공능장애,기인검측가이학진화명학아림상환자.
