浙江大学学报（医学版）
浙江大學學報（醫學版）
절강대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHEJIANG UNIVERSITY MEDICAL SCIENCES
2013年
6期
685-692
,共8页
帕金森病%果蝇属%突变基因%多巴胺
帕金森病%果蠅屬%突變基因%多巴胺
파금삼병%과승속%돌변기인%다파알
Parkinson's disease%Drosophila%Mutation%Dopamine
帕金森病(Parkinson's disease PD)是发病率仅次于阿尔兹海默症的一类神经退行性疾病,其基本病理特征是黑质致密区多巴胺(DA)神经元变性伴胞浆内嗜酸性包涵体即Lewy小体形成,导致尾状核、壳核中DA含量减少及黑质纹状体通路破坏.迄今为止,导致多巴胺能神经元退变的原因仍不十分清楚.目前与家族性PD有关的基因位点已经发现了13个,其中鉴定并报道有突变的有6个:α-SYN(PARK1/4)、Parkin(PARK2)、UCHL1(PARK5)、PINK1(PARK6)、DJ-1(PARK7)和LRRK2(PARK8).果蝇因其遗传学上的优势而被广泛地应用于人类疾病的研究.果蝇神经系统DA的合成与人类类似,同时果蝇的DA系统也参与了运动控制,因此,目前普遍认为,果蝇DA神经元的死亡导致运动功能障碍与PD发病的情况具有可比性.果蝇含有Parkin,PINK1、D J-1和LRRK2等PD发病相关基因的同源基因,因此它是一种非常重要的PD模型.文中综述了目前以果蝇模型为主要方法研究PD发病机制的最新进展.
帕金森病(Parkinson's disease PD)是髮病率僅次于阿爾玆海默癥的一類神經退行性疾病,其基本病理特徵是黑質緻密區多巴胺(DA)神經元變性伴胞漿內嗜痠性包涵體即Lewy小體形成,導緻尾狀覈、殼覈中DA含量減少及黑質紋狀體通路破壞.迄今為止,導緻多巴胺能神經元退變的原因仍不十分清楚.目前與傢族性PD有關的基因位點已經髮現瞭13箇,其中鑒定併報道有突變的有6箇:α-SYN(PARK1/4)、Parkin(PARK2)、UCHL1(PARK5)、PINK1(PARK6)、DJ-1(PARK7)和LRRK2(PARK8).果蠅因其遺傳學上的優勢而被廣汎地應用于人類疾病的研究.果蠅神經繫統DA的閤成與人類類似,同時果蠅的DA繫統也參與瞭運動控製,因此,目前普遍認為,果蠅DA神經元的死亡導緻運動功能障礙與PD髮病的情況具有可比性.果蠅含有Parkin,PINK1、D J-1和LRRK2等PD髮病相關基因的同源基因,因此它是一種非常重要的PD模型.文中綜述瞭目前以果蠅模型為主要方法研究PD髮病機製的最新進展.
파금삼병(Parkinson's disease PD)시발병솔부차우아이자해묵증적일류신경퇴행성질병,기기본병리특정시흑질치밀구다파알(DA)신경원변성반포장내기산성포함체즉Lewy소체형성,도치미상핵、각핵중DA함량감소급흑질문상체통로파배.흘금위지,도치다파알능신경원퇴변적원인잉불십분청초.목전여가족성PD유관적기인위점이경발현료13개,기중감정병보도유돌변적유6개:α-SYN(PARK1/4)、Parkin(PARK2)、UCHL1(PARK5)、PINK1(PARK6)、DJ-1(PARK7)화LRRK2(PARK8).과승인기유전학상적우세이피엄범지응용우인류질병적연구.과승신경계통DA적합성여인류유사,동시과승적DA계통야삼여료운동공제,인차,목전보편인위,과승DA신경원적사망도치운동공능장애여PD발병적정황구유가비성.과승함유Parkin,PINK1、D J-1화LRRK2등PD발병상관기인적동원기인,인차타시일충비상중요적PD모형.문중종술료목전이과승모형위주요방법연구PD발병궤제적최신진전.
