江西医药
江西醫藥
강서의약
JIANGXI MEDICAL JOURNAL
2013年
9期
810-811
,共2页
儿童噬血细胞综合征%穿孔素基因%基因突变
兒童噬血細胞綜閤徵%穿孔素基因%基因突變
인동서혈세포종합정%천공소기인%기인돌변
目的 探讨儿童噬血细胞综合征(HLH)与穿孔素基因突变和序列变异的关系.方法 选取我院2010年1月-2013年1月收治的临床诊断为噬血细胞综合征的患儿21例作为实验组,同期21例体检健康儿童作为对照组.采用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对两组患儿的穿孔素基因(PRF1)的外显子编码区进行突变筛查.结果 实验组患儿有3例检测出PRF1基因突变,均为点突变,其中1例为复合杂合错义突变(S108N及T450M),确诊为家族性HLH亚型2,2例为同义序列变异(QS40Q),对照组患儿均未检测出PRF1基因突变,两组比较差异有显著性(P＜0.05);两组患儿的PRF1基因编码区均检测到单核苷酸多态性(SNP)位点C.822C＞T(rs885821)及C.900C＞T(rS885822),这2个SNP基因型频率在两组间分布无显著差异(P＞0.05),对照组患儿除上述2个SNP位点外,未检测出其它突变.结论 HLH患儿中存在PRF1基因突变,对于临床诊断为HLH的患儿,基因检测发现PRFI基因突变,要考虑家族性HLH的可能.
目的 探討兒童噬血細胞綜閤徵(HLH)與穿孔素基因突變和序列變異的關繫.方法 選取我院2010年1月-2013年1月收治的臨床診斷為噬血細胞綜閤徵的患兒21例作為實驗組,同期21例體檢健康兒童作為對照組.採用聚閤酶鏈反應(PCR)結閤直接測序方法對兩組患兒的穿孔素基因(PRF1)的外顯子編碼區進行突變篩查.結果 實驗組患兒有3例檢測齣PRF1基因突變,均為點突變,其中1例為複閤雜閤錯義突變(S108N及T450M),確診為傢族性HLH亞型2,2例為同義序列變異(QS40Q),對照組患兒均未檢測齣PRF1基因突變,兩組比較差異有顯著性(P＜0.05);兩組患兒的PRF1基因編碼區均檢測到單覈苷痠多態性(SNP)位點C.822C＞T(rs885821)及C.900C＞T(rS885822),這2箇SNP基因型頻率在兩組間分佈無顯著差異(P＞0.05),對照組患兒除上述2箇SNP位點外,未檢測齣其它突變.結論 HLH患兒中存在PRF1基因突變,對于臨床診斷為HLH的患兒,基因檢測髮現PRFI基因突變,要攷慮傢族性HLH的可能.
목적 탐토인동서혈세포종합정(HLH)여천공소기인돌변화서렬변이적관계.방법 선취아원2010년1월-2013년1월수치적림상진단위서혈세포종합정적환인21례작위실험조,동기21례체검건강인동작위대조조.채용취합매련반응(PCR)결합직접측서방법대량조환인적천공소기인(PRF1)적외현자편마구진행돌변사사.결과 실험조환인유3례검측출PRF1기인돌변,균위점돌변,기중1례위복합잡합착의돌변(S108N급T450M),학진위가족성HLH아형2,2례위동의서렬변이(QS40Q),대조조환인균미검측출PRF1기인돌변,량조비교차이유현저성(P＜0.05);량조환인적PRF1기인편마구균검측도단핵감산다태성(SNP)위점C.822C＞T(rs885821)급C.900C＞T(rS885822),저2개SNP기인형빈솔재량조간분포무현저차이(P＞0.05),대조조환인제상술2개SNP위점외,미검측출기타돌변.결론 HLH환인중존재PRF1기인돌변,대우림상진단위HLH적환인,기인검측발현PRFI기인돌변,요고필가족성HLH적가능.
