CAJ | 학술논문

目的：通过分析一例儿童石骨症，结合文献阐明该病的临床特点、X 线表现、诊断鉴别诊断、分子遗传学改变、治疗及预后。方法：临床病例分析及文献综述。结果：该病人及文献复习显示本病临床特点主要为全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，诊断多靠X线表现：细胞遗传学改变与不同类型石骨症相关；同种基因造血干细胞移植(HSCT)是惟一的根治性手段，要尽早进行。结论：儿童石骨症非常罕见，根据临床和X线骨密度普遍增高可以确定诊断。HSCT是惟一根治性办法。
목적：통과분석일례인동석골증，결합문헌천명해병적림상특점、X 선표현、진단감별진단、분자유전학개변、치료급예후。방법：림상병례분석급문헌종술。결과：해병인급문헌복습현시본병림상특점주요위전신성골질경화，골소형이상，진행성빈혈，간비종대，용역골절，진단다고X선표현：세포유전학개변여불동류형석골증상관；동충기인조혈간세포이식(HSCT)시유일적근치성수단，요진조진행。결론：인동석골증비상한견，근거림상화X선골밀도보편증고가이학정진단。HSCT시유일근치성판법。