CAJ | 학술논문

目的：探讨产前诊断技术在21三体综合征产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析35例21三体综合征胎儿孕妇超声资料及血清学产前筛查结果。结果21三倍体综合征胎儿超声明显畸形率约14%，多表现为心脏畸形、上消化道闭锁及唇腭裂等，微小结构的异常即潜在的染色体标记的异常率约63%，多表现为NT增厚、鼻骨缺失或短小、长骨短小、肾盂扩张、脑室扩张、肠腔回声增强等；血清学产前筛查联合年龄因素提示为21三体高风险约52%。结论血清学产前筛查与超声联合筛查有助于胎儿染色体异常的检出。
목적：탐토산전진단기술재21삼체종합정산전진단중적응용개치。방법회고성분석35례21삼체종합정태인잉부초성자료급혈청학산전사사결과。결과21삼배체종합정태인초성명현기형솔약14%，다표현위심장기형、상소화도폐쇄급진악렬등，미소결구적이상즉잠재적염색체표기적이상솔약63%，다표현위NT증후、비골결실혹단소、장골단소、신우확장、뇌실확장、장강회성증강등；혈청학산전사사연합년령인소제시위21삼체고풍험약52%。결론혈청학산전사사여초성연합사사유조우태인염색체이상적검출。