CAJ | 학술논문

目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点.方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变.结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158 C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158 C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血.血常规检测显示6例病例的Hb为108～129 g/L,MCV 66.4～85.4 fL,MCH为23.4～30.7 pg.血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%.5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%.结论:首次在中国人群中检出Ag -158 C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低.当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低.
목적:탐토엄서지구비결실형유전성지속성태인혈홍단백종합정(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)적기인돌변화림상표형특점.방법:대2011년12월지2012년6월재엄서의과대학제일부속의원취진적환자진행혈상규검측;응용고효액상색보법진행Hb분석;응용DNA측서방법분석g주단백기인돌변;용반향반점잡교화Gap-PCR방법검측지중해빈혈기인돌변.결과:재태인혈홍단백(Hb F)증고적병례중검측출6례Ag-158 C→T돌변잡합자,기중유5례합병Gg-158 C→T돌변,1례동시반유잡합자β지중해빈혈CD 41/42돌변,1례반유-α3.7결실형α지중해빈혈.혈상규검측현시6례병례적Hb위108～129 g/L,MCV 66.4～85.4 fL,MCH위23.4～30.7 pg.혈홍단백분석결과현시Hb F균승고,위4%～18%.5례Hb A2정상,1례복합β지중해빈혈잡합자적Hb A2위5.7%.결론:수차재중국인군중검출Ag -158 C→T돌변도치nd-HPFH,기잡합자무림상증상,Hb F승고,혈상규정상혹MCV、MCH강저.당합병잡합자β지중해빈혈혹α지중해빈혈시,MCV,MCH강저.