华中科技大学学报（医学版）
華中科技大學學報（醫學版）
화중과기대학학보（의학판）
ACTA UNIVERSITATIS MEDICINAE TONGJI
2013年
2期
207-211
,共5页
郭章宝%叶茂斌%陈博%徐莉%薛峥%卜碧涛%唐荣华
郭章寶%葉茂斌%陳博%徐莉%薛崢%蔔碧濤%唐榮華
곽장보%협무빈%진박%서리%설쟁%복벽도%당영화
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作%破碎红纤维%磁共振波谱成像
線粒體腦肌病伴高乳痠血癥和卒中樣髮作%破碎紅纖維%磁共振波譜成像
선립체뇌기병반고유산혈증화졸중양발작%파쇄홍섬유%자공진파보성상
目的 分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据.方法 对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析.结果 肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增高是该组患者的主要临床表现.6例患者CT或MRI检查显示与血管分布不一致的病灶,肌肉活检组织的电镜观察发现线粒体增多、形态不规则,病理均见破碎红纤维(RRF).2例基因检测发现A3243G点突变,典型病例患者磁共振波谱(MRS)可见升高和倒置的乳酸峰.结论 MELAS临床表现多样,确诊有赖于肌肉活检或基因检测,影像学检查(尤其是MRS)对于MELAS的早期诊断和鉴别诊断有一定的价值.
目的 分析線粒體腦肌病伴高乳痠血癥和卒中樣髮作(MELAS)的臨床特徵,為早期診斷和及時治療提供依據.方法 對6例確診為MELAS患者的臨床錶現,影像學、病理及遺傳學特徵進行迴顧性分析.結果 肌無力、卒中樣髮作、抽搐、視物模糊、血乳痠增高是該組患者的主要臨床錶現.6例患者CT或MRI檢查顯示與血管分佈不一緻的病竈,肌肉活檢組織的電鏡觀察髮現線粒體增多、形態不規則,病理均見破碎紅纖維(RRF).2例基因檢測髮現A3243G點突變,典型病例患者磁共振波譜(MRS)可見升高和倒置的乳痠峰.結論 MELAS臨床錶現多樣,確診有賴于肌肉活檢或基因檢測,影像學檢查(尤其是MRS)對于MELAS的早期診斷和鑒彆診斷有一定的價值.
목적 분석선립체뇌기병반고유산혈증화졸중양발작(MELAS)적림상특정,위조기진단화급시치료제공의거.방법 대6례학진위MELAS환자적림상표현,영상학、병리급유전학특정진행회고성분석.결과 기무력、졸중양발작、추휵、시물모호、혈유산증고시해조환자적주요림상표현.6례환자CT혹MRI검사현시여혈관분포불일치적병조,기육활검조직적전경관찰발현선립체증다、형태불규칙,병리균견파쇄홍섬유(RRF).2례기인검측발현A3243G점돌변,전형병례환자자공진파보(MRS)가견승고화도치적유산봉.결론 MELAS림상표현다양,학진유뢰우기육활검혹기인검측,영상학검사(우기시MRS)대우MELAS적조기진단화감별진단유일정적개치.
