中国麻风皮肤病杂志
中國痳風皮膚病雜誌
중국마풍피부병잡지
CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
2013年
5期
299-302
,共4页
牛贵业%于功奇%于永翔%王川%付希安%刘红%张福仁
牛貴業%于功奇%于永翔%王川%付希安%劉紅%張福仁
우귀업%우공기%우영상%왕천%부희안%류홍%장복인
脂溢性角化病%黑棘皮病%FGFR3%体细胞突变
脂溢性角化病%黑棘皮病%FGFR3%體細胞突變
지일성각화병%흑극피병%FGFR3%체세포돌변
目的:检测脂溢性角化病与黑棘皮病皮损中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA 直接测序(Sanger 测序)技术对48 例脂溢性角化病和30 例黑 棘皮病组织中的FGFR3 基因第7、10、15 号外显子进行基因突变检测,以18 例正常皮肤组织作对照.结果:正常皮肤组织的FGFR3 基因均为野生型,脂溢性角化病组织中有8 例存在FGFR3 基因突变位 点,其分别为:6 例R248C 突变、2 例S249C 突变,突变类型均为碱基替换引起的错义突变.黑棘皮病组 织中未发现突变位点.结论:在脂溢性角化病组织中,发现2 处FGFR3 基因突变位点;在黑棘皮病组 织中,未发现FGFR3 基因突变位点.本研究结果丰富了FGFR3 数据库并为进一步探究良性皮肤肿瘤 的发病机制提供依据.
目的:檢測脂溢性角化病與黑棘皮病皮損中成纖維細胞生長因子受體3(FGFR3)基因突變.方法:採用聚閤酶鏈反應(PCR)和DNA 直接測序(Sanger 測序)技術對48 例脂溢性角化病和30 例黑 棘皮病組織中的FGFR3 基因第7、10、15 號外顯子進行基因突變檢測,以18 例正常皮膚組織作對照.結果:正常皮膚組織的FGFR3 基因均為野生型,脂溢性角化病組織中有8 例存在FGFR3 基因突變位 點,其分彆為:6 例R248C 突變、2 例S249C 突變,突變類型均為堿基替換引起的錯義突變.黑棘皮病組 織中未髮現突變位點.結論:在脂溢性角化病組織中,髮現2 處FGFR3 基因突變位點;在黑棘皮病組 織中,未髮現FGFR3 基因突變位點.本研究結果豐富瞭FGFR3 數據庫併為進一步探究良性皮膚腫瘤 的髮病機製提供依據.
목적:검측지일성각화병여흑극피병피손중성섬유세포생장인자수체3(FGFR3)기인돌변.방법:채용취합매련반응(PCR)화DNA 직접측서(Sanger 측서)기술대48 례지일성각화병화30 례흑 극피병조직중적FGFR3 기인제7、10、15 호외현자진행기인돌변검측,이18 례정상피부조직작대조.결과:정상피부조직적FGFR3 기인균위야생형,지일성각화병조직중유8 례존재FGFR3 기인돌변위 점,기분별위:6 례R248C 돌변、2 례S249C 돌변,돌변류형균위감기체환인기적착의돌변.흑극피병조 직중미발현돌변위점.결론:재지일성각화병조직중,발현2 처FGFR3 기인돌변위점;재흑극피병조 직중,미발현FGFR3 기인돌변위점.본연구결과봉부료FGFR3 수거고병위진일보탐구량성피부종류 적발병궤제제공의거.
