北京交通大学学报
北京交通大學學報
북경교통대학학보
JOURNAL OF NORTHERN JIAOTONG UNIVERSITY
2013年
6期
8-12
,共5页
基因组结构变异(SV)%基因组测序%双末端映射(PEM)
基因組結構變異(SV)%基因組測序%雙末耑映射(PEM)
기인조결구변이(SV)%기인조측서%쌍말단영사(PEM)
genome structural variation (SV)%genome sequencing%paired-end mapping (PEM)
结构变异普遍存在于人类基因组中,与人类的健康和疾病息息相关,目前基因组结构变异检测方法层出不穷,其中基于双末端映射的检测方法发展尤为迅速.本文将这类主流的检测方法加以分类并进行了详细论述与分析,对更精准的基因组结构变异检测技术的研发具有指导意义.将多种检测方法有机结合共同应用于结构变异的检测,是结构变异检测技术一个未来发展趋势.
結構變異普遍存在于人類基因組中,與人類的健康和疾病息息相關,目前基因組結構變異檢測方法層齣不窮,其中基于雙末耑映射的檢測方法髮展尤為迅速.本文將這類主流的檢測方法加以分類併進行瞭詳細論述與分析,對更精準的基因組結構變異檢測技術的研髮具有指導意義.將多種檢測方法有機結閤共同應用于結構變異的檢測,是結構變異檢測技術一箇未來髮展趨勢.
결구변이보편존재우인류기인조중,여인류적건강화질병식식상관,목전기인조결구변이검측방법층출불궁,기중기우쌍말단영사적검측방법발전우위신속.본문장저류주류적검측방법가이분류병진행료상세논술여분석,대경정준적기인조결구변이검측기술적연발구유지도의의.장다충검측방법유궤결합공동응용우결구변이적검측,시결구변이검측기술일개미래발전추세.
