海南医学
海南醫學
해남의학
HAINAN MEDICAL JOURNAL
2013年
9期
1266-1267
,共2页
遗传性%对称性%色素%DSRAD基因%突变
遺傳性%對稱性%色素%DSRAD基因%突變
유전성%대칭성%색소%DSRAD기인%돌변
目的 对遗传性对称性色素异常症一个家系DSRAD基因突变进行检测,以期寻找到新的致病突变.方法 收集一患有遗传性对称性色素异常症家系,该家系除了有典型的皮疹外,身体发育、智力均正常,五官科及内科检查正常,无明显的系统症状,采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因cDNA,并筛选出合适的基因序列与人类基因库中的相应基因进行对比分析,找出可疑的位点,并通过单链构象技术对新突变进行验证.结果 该家族DSRAD基因序列的测定结果证实患者染色体中存在碱基替换的情况,患者碱基由Q389Q替换为A1167G,患者编码氨基酸并没有发生改变,仍然为谷氨基酸,属于同义突变.患者DNA经单链构象分析证实为同一家族的基因,在家族健康人及非血缘关系的人群中未发现编码基因.结论 患者皮肤色素出现异常的改变可能与患者基因出现同义突变有关,但目前该突变机制的研究还有待进一步深入分析.
目的 對遺傳性對稱性色素異常癥一箇傢繫DSRAD基因突變進行檢測,以期尋找到新的緻病突變.方法 收集一患有遺傳性對稱性色素異常癥傢繫,該傢繫除瞭有典型的皮疹外,身體髮育、智力均正常,五官科及內科檢查正常,無明顯的繫統癥狀,採用RT-PCR方法從人外週血中穫得DSRAD基因cDNA,併篩選齣閤適的基因序列與人類基因庫中的相應基因進行對比分析,找齣可疑的位點,併通過單鏈構象技術對新突變進行驗證.結果 該傢族DSRAD基因序列的測定結果證實患者染色體中存在堿基替換的情況,患者堿基由Q389Q替換為A1167G,患者編碼氨基痠併沒有髮生改變,仍然為穀氨基痠,屬于同義突變.患者DNA經單鏈構象分析證實為同一傢族的基因,在傢族健康人及非血緣關繫的人群中未髮現編碼基因.結論 患者皮膚色素齣現異常的改變可能與患者基因齣現同義突變有關,但目前該突變機製的研究還有待進一步深入分析.
목적 대유전성대칭성색소이상증일개가계DSRAD기인돌변진행검측,이기심조도신적치병돌변.방법 수집일환유유전성대칭성색소이상증가계,해가계제료유전형적피진외,신체발육、지력균정상,오관과급내과검사정상,무명현적계통증상,채용RT-PCR방법종인외주혈중획득DSRAD기인cDNA,병사선출합괄적기인서렬여인류기인고중적상응기인진행대비분석,조출가의적위점,병통과단련구상기술대신돌변진행험증.결과 해가족DSRAD기인서렬적측정결과증실환자염색체중존재감기체환적정황,환자감기유Q389Q체환위A1167G,환자편마안기산병몰유발생개변,잉연위곡안기산,속우동의돌변.환자DNA경단련구상분석증실위동일가족적기인,재가족건강인급비혈연관계적인군중미발현편마기인.결론 환자피부색소출현이상적개변가능여환자기인출현동의돌변유관,단목전해돌변궤제적연구환유대진일보심입분석.
