CAJ | 학술논문

目的:验证2型糖尿病(T2DM)易感基因CDKAL1(CDK5调节亚基相关蛋白l类似物1)rs7756992位点与中国汉族人群T2DM的关联性,并分析该位点不同基因型的临床特征,为本地区易感人群的筛选和疾病分子分型提供基础.方法:选取浙江省温州地区汉族人群T2DM患者534例和对照组453例,采用高分辨率熔解曲线(HRM)和DNA测序等基因分型技术,分析CDKAL1基因rs7756992位点等位基因及不同基因型在T2DM和对照组人群中频率分布的差异,并进一步了解不同基因型对T2DM患者临床特征及其并发症的影响.结果:rs7756992位点基因型GG／AA(P=0.048)和等位基因(A/G)的频率(P=0.045)在两组间差异有统计学意义,证实G为该位点风险等位基因；进一步对病例组内不同基因型的临床特征分析发现,GG基因型患者空腹血糖浓度偏低(年龄／性别校正后,P＜ 0.01)而HbAlc值未见差异；等位基因和基因型频率在各种糖尿病慢性并发症间比较差异无统计学意义(P＞ 0.05).结论:浙江省温州地区汉族人群CDKAL1基因rs7756992多态性与T2DM发病相关联；结合文献报道,我们推测GG基因型可能与餐后血糖调节机制相关.
목적:험증2형당뇨병(T2DM)역감기인CDKAL1(CDK5조절아기상관단백l유사물1)rs7756992위점여중국한족인군T2DM적관련성,병분석해위점불동기인형적림상특정,위본지구역감인군적사선화질병분자분형제공기출.방법:선취절강성온주지구한족인군T2DM환자534례화대조조453례,채용고분변솔용해곡선(HRM)화DNA측서등기인분형기술,분석CDKAL1기인rs7756992위점등위기인급불동기인형재T2DM화대조조인군중빈솔분포적차이,병진일보료해불동기인형대T2DM환자림상특정급기병발증적영향.결과:rs7756992위점기인형GG／AA(P=0.048)화등위기인(A/G)적빈솔(P=0.045)재량조간차이유통계학의의,증실G위해위점풍험등위기인；진일보대병례조내불동기인형적림상특정분석발현,GG기인형환자공복혈당농도편저(년령／성별교정후,P＜ 0.01)이HbAlc치미견차이；등위기인화기인형빈솔재각충당뇨병만성병발증간비교차이무통계학의의(P＞ 0.05).결론:절강성온주지구한족인군CDKAL1기인rs7756992다태성여T2DM발병상관련；결합문헌보도,아문추측GG기인형가능여찬후혈당조절궤제상관.