医学信息（上旬刊）
醫學信息（上旬刊）
의학신식（상순간）
MEDICAL INFORMATION
2011年
12期
268-269
,共2页
长QT%综合征%心电图%家系调查%基因筛查
長QT%綜閤徵%心電圖%傢繫調查%基因篩查
장QT%종합정%심전도%가계조사%기인사사
目的 探讨心电图在长QT 综合征家系调查及基因筛查中的意义.方法 根据心电图确定临床确诊的长QT 综合征2 型的先证者及2个父系家庭成员突变的可能来源,然后用PCR 法扩增先证者及家系成员的引起长QT 综合征2 型相关基因HERG 的15 个外显子,并对HERG 基因外显子的PCR 产物直接测序.结果 心电图筛查的F1 家系中3 位患者携带19 个碱基缺失的HERG 突变基因,突变基因来源于父系;另一个家系F2 的先证者存在A561V 的HERG 基因突变,先证者父母存在HERG 基因G1692A 的单核苷酸多态性,A561V 突变可能直接来源于先证者.F3 家系中在KCNH2 基因第6 外显子,第1387 个核苷酸T变为C,导致编码苯丙氨酸残基的第463 密码子TTC 突变成为亮氨酸残基的密码子CTC.这一个新的错义突变F463L,位于于KCNH2 通道跨膜片段S2上.此家系中,先证者的哥哥及其儿子也是该突变的携带者.结论 心电图对确定家系调查和基因筛查的方向有重要的价值.
目的 探討心電圖在長QT 綜閤徵傢繫調查及基因篩查中的意義.方法 根據心電圖確定臨床確診的長QT 綜閤徵2 型的先證者及2箇父繫傢庭成員突變的可能來源,然後用PCR 法擴增先證者及傢繫成員的引起長QT 綜閤徵2 型相關基因HERG 的15 箇外顯子,併對HERG 基因外顯子的PCR 產物直接測序.結果 心電圖篩查的F1 傢繫中3 位患者攜帶19 箇堿基缺失的HERG 突變基因,突變基因來源于父繫;另一箇傢繫F2 的先證者存在A561V 的HERG 基因突變,先證者父母存在HERG 基因G1692A 的單覈苷痠多態性,A561V 突變可能直接來源于先證者.F3 傢繫中在KCNH2 基因第6 外顯子,第1387 箇覈苷痠T變為C,導緻編碼苯丙氨痠殘基的第463 密碼子TTC 突變成為亮氨痠殘基的密碼子CTC.這一箇新的錯義突變F463L,位于于KCNH2 通道跨膜片段S2上.此傢繫中,先證者的哥哥及其兒子也是該突變的攜帶者.結論 心電圖對確定傢繫調查和基因篩查的方嚮有重要的價值.
목적 탐토심전도재장QT 종합정가계조사급기인사사중적의의.방법 근거심전도학정림상학진적장QT 종합정2 형적선증자급2개부계가정성원돌변적가능래원,연후용PCR 법확증선증자급가계성원적인기장QT 종합정2 형상관기인HERG 적15 개외현자,병대HERG 기인외현자적PCR 산물직접측서.결과 심전도사사적F1 가계중3 위환자휴대19 개감기결실적HERG 돌변기인,돌변기인래원우부계;령일개가계F2 적선증자존재A561V 적HERG 기인돌변,선증자부모존재HERG 기인G1692A 적단핵감산다태성,A561V 돌변가능직접래원우선증자.F3 가계중재KCNH2 기인제6 외현자,제1387 개핵감산T변위C,도치편마분병안산잔기적제463 밀마자TTC 돌변성위량안산잔기적밀마자CTC.저일개신적착의돌변F463L,위우우KCNH2 통도과막편단S2상.차가계중,선증자적가가급기인자야시해돌변적휴대자.결론 심전도대학정가계조사화기인사사적방향유중요적개치.
