临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2013年
1期
82-84
,共3页
沈理笑%陈瑶%吕莹波%胡娟%曹英%黄红
瀋理笑%陳瑤%呂瑩波%鬍娟%曹英%黃紅
침리소%진요%려형파%호연%조영%황홍
Klinefelter综合征%49,XXXXY综合征%精神发育迟滞%儿童
Klinefelter綜閤徵%49,XXXXY綜閤徵%精神髮育遲滯%兒童
Klinefelter종합정%49,XXXXY종합정%정신발육지체%인동
目的 探讨Klinefelter综合征中少见病例49,XXXXY患儿的临床特征和实验室检查结果.方法 采用常规方法制作外周血染色体标本,按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)描述核型；并结合文献,回顾性分析患儿的临床特征.结果 该例患儿存在精神发育迟滞、房间隔缺损、右肾发育不良等异常,语言表达显著落后.常规染色体核型为49,XXXXY.结论 49,XXXXY为Klinefelter综合征中最少见但症状最严重的核型,以面容异常、精神发育迟滞、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为特征,雄性激素替代治疗可能可以弥补其性腺功能减退和整体发育障碍.
目的 探討Klinefelter綜閤徵中少見病例49,XXXXY患兒的臨床特徵和實驗室檢查結果.方法 採用常規方法製作外週血染色體標本,按《人類細胞遺傳學國際命名體製》(ISCN2009)描述覈型；併結閤文獻,迴顧性分析患兒的臨床特徵.結果 該例患兒存在精神髮育遲滯、房間隔缺損、右腎髮育不良等異常,語言錶達顯著落後.常規染色體覈型為49,XXXXY.結論 49,XXXXY為Klinefelter綜閤徵中最少見但癥狀最嚴重的覈型,以麵容異常、精神髮育遲滯、性腺髮育不良、語言髮育落後、骨骼畸形和心髒畸形為特徵,雄性激素替代治療可能可以瀰補其性腺功能減退和整體髮育障礙.
목적 탐토Klinefelter종합정중소견병례49,XXXXY환인적림상특정화실험실검사결과.방법 채용상규방법제작외주혈염색체표본,안《인류세포유전학국제명명체제》(ISCN2009)묘술핵형；병결합문헌,회고성분석환인적림상특정.결과 해례환인존재정신발육지체、방간격결손、우신발육불량등이상,어언표체현저락후.상규염색체핵형위49,XXXXY.결론 49,XXXXY위Klinefelter종합정중최소견단증상최엄중적핵형,이면용이상、정신발육지체、성선발육불량、어언발육락후、골격기형화심장기형위특정,웅성격소체대치료가능가이미보기성선공능감퇴화정체발육장애.
