医学综述
醫學綜述
의학종술
MEDICAL RECAPITULATE
2013年
11期
1954-1956
,共3页
发作性运动诱发性运动障碍%全外显子组测序%富含脯氨酸的跨膜蛋白2%基因克隆%基因突变
髮作性運動誘髮性運動障礙%全外顯子組測序%富含脯氨痠的跨膜蛋白2%基因剋隆%基因突變
발작성운동유발성운동장애%전외현자조측서%부함포안산적과막단백2%기인극륭%기인돌변
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是静止状态下突然运动诱发的、反复发作的短暂性不自主运动为特征的一种发作性运动障碍疾病,以家族性PKD最为常见.近年来,有学者采用全外显子组测序技术将家族性PKD的致病基因成功克隆,该基因位于16p11.2,基因产物为一种富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2).该文就PKD家系的PRRT2基因定位、克隆、基因突变和PRRT2蛋白功能研究等进行综述.
髮作性運動誘髮性運動障礙(PKD)是靜止狀態下突然運動誘髮的、反複髮作的短暫性不自主運動為特徵的一種髮作性運動障礙疾病,以傢族性PKD最為常見.近年來,有學者採用全外顯子組測序技術將傢族性PKD的緻病基因成功剋隆,該基因位于16p11.2,基因產物為一種富含脯氨痠的跨膜蛋白2(PRRT2).該文就PKD傢繫的PRRT2基因定位、剋隆、基因突變和PRRT2蛋白功能研究等進行綜述.
발작성운동유발성운동장애(PKD)시정지상태하돌연운동유발적、반복발작적단잠성불자주운동위특정적일충발작성운동장애질병,이가족성PKD최위상견.근년래,유학자채용전외현자조측서기술장가족성PKD적치병기인성공극륭,해기인위우16p11.2,기인산물위일충부함포안산적과막단백2(PRRT2).해문취PKD가계적PRRT2기인정위、극륭、기인돌변화PRRT2단백공능연구등진행종술.
