中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
1期
32-35
,共4页
王莉娜%周世媛%周继苹%徐娜%常明秀%王凤羽%王艳丽%李聪敏
王莉娜%週世媛%週繼蘋%徐娜%常明秀%王鳳羽%王豔麗%李聰敏
왕리나%주세원%주계평%서나%상명수%왕봉우%왕염려%리총민
先天性心脏病%5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因%基因多态性
先天性心髒病%5,10-亞甲基四氫葉痠還原酶基因%基因多態性
선천성심장병%5,10-아갑기사경협산환원매기인%기인다태성
Congenital heart disease%5,10-methylenetetrahydrofolate gene%Gene polymorphism
目的 探讨先天性心脏病(CHD)核心家系与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系.方法 收集CHD核心家系235例(包括患儿及其父母)作为实验组,277例健康核心家系作为对照组.应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序对MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析试验组和对照组中儿童及其父母MTHFR基因型频率与不同类型CHD的关系.对CHD核心家系进行传递失衡检验和单体型相对危险度检验.结果 VSD、ASD、法洛四联症、右心室双出口及PDA患儿MTHFR基因T677T基因型频率显著高于对照组(P均＜0.05)；VSD、法洛四联症、右心室双出口及PDA患儿母亲的MTHFR T677T基因型频率高于对照组(P均＜0.05)；上述5种CHD患儿父亲的MTHFR基因T677T基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(P均＞0.05)；上述5种CHD患儿母亲的MTHFR基因C677T等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P均＞0.05).对CHD核心家系进行传递失衡检验和单体型相对危险度检验发现,MTHFR 677基因多态性存在遗传失衡现象(P＜0.05).结论 CHD患儿及其母亲MTHFR T677T突变与CHD存在相关关系.
目的 探討先天性心髒病(CHD)覈心傢繫與5,10-亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)基因多態性的關繫.方法 收集CHD覈心傢繫235例(包括患兒及其父母)作為實驗組,277例健康覈心傢繫作為對照組.應用PCR-限製性片段長度多態性結閤直接測序對MTHFR基因C677T位點多態性進行檢測,分析試驗組和對照組中兒童及其父母MTHFR基因型頻率與不同類型CHD的關繫.對CHD覈心傢繫進行傳遞失衡檢驗和單體型相對危險度檢驗.結果 VSD、ASD、法洛四聯癥、右心室雙齣口及PDA患兒MTHFR基因T677T基因型頻率顯著高于對照組(P均＜0.05)；VSD、法洛四聯癥、右心室雙齣口及PDA患兒母親的MTHFR T677T基因型頻率高于對照組(P均＜0.05)；上述5種CHD患兒父親的MTHFR基因T677T基因型頻率與對照組比較差異無統計學意義(P均＞0.05)；上述5種CHD患兒母親的MTHFR基因C677T等位基因頻率與對照組比較差異無統計學意義(P均＞0.05).對CHD覈心傢繫進行傳遞失衡檢驗和單體型相對危險度檢驗髮現,MTHFR 677基因多態性存在遺傳失衡現象(P＜0.05).結論 CHD患兒及其母親MTHFR T677T突變與CHD存在相關關繫.
목적 탐토선천성심장병(CHD)핵심가계여5,10-아갑기사경협산환원매(MTHFR)기인다태성적관계.방법 수집CHD핵심가계235례(포괄환인급기부모)작위실험조,277례건강핵심가계작위대조조.응용PCR-한제성편단장도다태성결합직접측서대MTHFR기인C677T위점다태성진행검측,분석시험조화대조조중인동급기부모MTHFR기인형빈솔여불동류형CHD적관계.대CHD핵심가계진행전체실형검험화단체형상대위험도검험.결과 VSD、ASD、법락사련증、우심실쌍출구급PDA환인MTHFR기인T677T기인형빈솔현저고우대조조(P균＜0.05)；VSD、법락사련증、우심실쌍출구급PDA환인모친적MTHFR T677T기인형빈솔고우대조조(P균＜0.05)；상술5충CHD환인부친적MTHFR기인T677T기인형빈솔여대조조비교차이무통계학의의(P균＞0.05)；상술5충CHD환인모친적MTHFR기인C677T등위기인빈솔여대조조비교차이무통계학의의(P균＞0.05).대CHD핵심가계진행전체실형검험화단체형상대위험도검험발현,MTHFR 677기인다태성존재유전실형현상(P＜0.05).결론 CHD환인급기모친MTHFR T677T돌변여CHD존재상관관계.
