中华实用儿科临床杂志
中華實用兒科臨床雜誌
중화실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2013年
1期
29-31
,共3页
肺动脉闭锁%21-三体综合征%22q11.2微缺失综合征
肺動脈閉鎖%21-三體綜閤徵%22q11.2微缺失綜閤徵
폐동맥폐쇄%21-삼체종합정%22q11.2미결실종합정
Pulmonary atresia%21-trisomy syndrome%Del 22q11.2 syndrome
目的 探讨肺动脉闭锁(PA)患者的遗传学缺陷.方法 选取近1年收治的23例PA患儿为研究对象.男15例,女8例；年龄2 d～10岁.其中3例为室间隔完整型,20例合并VSD,3例肺动脉总干缺如,20例合并PDA,6例合并大的主-肺动脉侧支血管(MAPCAs),3例合并右位主动脉弓,2例合并心外畸形,表现为面部畸形,1例合并迷走右锁骨下动脉,1例合并支气管型支气管.对患儿的染色体情况进行常规分析.阴性者采用荧光原位杂交技术(FISH)检测是否存在22q11.2微缺失.结果 发现1例合并21-三体综合征,3例合并22q11.2微缺失综合征.在合并22q11.2微缺失病例中,1例为室间隔完整型,2例合并VSD.其余19例未发现22q11.2微缺失.结论 21-三体综合征及22q11.2微缺失综合征均在PA的发病机制中起重要作用.TBX1探针可用来检测22q11.2微缺失.PA并迷走锁骨下动脉、大的MAPCAs、严重的肺动脉发育不良时应高度怀疑22q11.2微缺失综合征的存在.
目的 探討肺動脈閉鎖(PA)患者的遺傳學缺陷.方法 選取近1年收治的23例PA患兒為研究對象.男15例,女8例；年齡2 d～10歲.其中3例為室間隔完整型,20例閤併VSD,3例肺動脈總榦缺如,20例閤併PDA,6例閤併大的主-肺動脈側支血管(MAPCAs),3例閤併右位主動脈弓,2例閤併心外畸形,錶現為麵部畸形,1例閤併迷走右鎖骨下動脈,1例閤併支氣管型支氣管.對患兒的染色體情況進行常規分析.陰性者採用熒光原位雜交技術(FISH)檢測是否存在22q11.2微缺失.結果 髮現1例閤併21-三體綜閤徵,3例閤併22q11.2微缺失綜閤徵.在閤併22q11.2微缺失病例中,1例為室間隔完整型,2例閤併VSD.其餘19例未髮現22q11.2微缺失.結論 21-三體綜閤徵及22q11.2微缺失綜閤徵均在PA的髮病機製中起重要作用.TBX1探針可用來檢測22q11.2微缺失.PA併迷走鎖骨下動脈、大的MAPCAs、嚴重的肺動脈髮育不良時應高度懷疑22q11.2微缺失綜閤徵的存在.
목적 탐토폐동맥폐쇄(PA)환자적유전학결함.방법 선취근1년수치적23례PA환인위연구대상.남15례,녀8례；년령2 d～10세.기중3례위실간격완정형,20례합병VSD,3례폐동맥총간결여,20례합병PDA,6례합병대적주-폐동맥측지혈관(MAPCAs),3례합병우위주동맥궁,2례합병심외기형,표현위면부기형,1례합병미주우쇄골하동맥,1례합병지기관형지기관.대환인적염색체정황진행상규분석.음성자채용형광원위잡교기술(FISH)검측시부존재22q11.2미결실.결과 발현1례합병21-삼체종합정,3례합병22q11.2미결실종합정.재합병22q11.2미결실병례중,1례위실간격완정형,2례합병VSD.기여19례미발현22q11.2미결실.결론 21-삼체종합정급22q11.2미결실종합정균재PA적발병궤제중기중요작용.TBX1탐침가용래검측22q11.2미결실.PA병미주쇄골하동맥、대적MAPCAs、엄중적폐동맥발육불량시응고도부의22q11.2미결실종합정적존재.
