临床眼科杂志
臨床眼科雜誌
림상안과잡지
JOURNAL OF CLINICAL OPHTHALMOLOGY
2012年
6期
522-524
,共3页
共同性外斜视%家系%ARIX基因%基因多态性
共同性外斜視%傢繫%ARIX基因%基因多態性
공동성외사시%가계%ARIX기인%기인다태성
目的 研究共同性外斜视家系中患者ARIX基因多态性及其意义.方法 对收集到的共同性外斜视一家系中所有成员提取外周血DNA,进行PCR扩增,DNA测序,测序结果与GenBank中人ARIX基因序列进行同源性比较.结果 家系中所有患者在ARIX基因外显子2处发生G116A改变,为同义突变,2例正常人也出现此改变.结论 ARIX基因可能不是本研究中所收集的共同性外斜视家系的致病基因.
目的 研究共同性外斜視傢繫中患者ARIX基因多態性及其意義.方法 對收集到的共同性外斜視一傢繫中所有成員提取外週血DNA,進行PCR擴增,DNA測序,測序結果與GenBank中人ARIX基因序列進行同源性比較.結果 傢繫中所有患者在ARIX基因外顯子2處髮生G116A改變,為同義突變,2例正常人也齣現此改變.結論 ARIX基因可能不是本研究中所收集的共同性外斜視傢繫的緻病基因.
목적 연구공동성외사시가계중환자ARIX기인다태성급기의의.방법 대수집도적공동성외사시일가계중소유성원제취외주혈DNA,진행PCR확증,DNA측서,측서결과여GenBank중인ARIX기인서렬진행동원성비교.결과 가계중소유환자재ARIX기인외현자2처발생G116A개변,위동의돌변,2례정상인야출현차개변.결론 ARIX기인가능불시본연구중소수집적공동성외사시가계적치병기인.
