CAJ | 학술논문

目的采用DNA微阵列芯片法对西北地区人群等位基因CYP2C19*2和*3进行基因多态性检测,以了解本地区人群CYP2C19基因型.方法在完成PCR扩增获得目标片段后,运用DNA微阵列芯片法,通过具有位点特异性的寡核苷酸探针与目标序列的杂交及显色,判读基因多态性类型.结果在530份样本中,由CYP2C19*2和*3等位基因突变而产生的六种基因型(*1/*1,*2/*2,*3/*3,*1/*2,*1/*3,*2/*3)均通过DNA微阵列芯片法检测出.西北地区人群中,CYP2C19*2突变常见,为52.64%(n=279),其中,纯合突变率8.87%(n=47);CYP2C19*3基因突变率为10.94%(n=58),而该位点的纯合突变罕见,仅0.19%(n=1);CYP2C19*2/*3双突变率为3.21%(n=17).进而据基因型判断强代谢型(EM)465例(n=210+215+40),占87.74%,弱代谢型(PM)65例(n=47+1+17),占12.26%.结论本地区人群CYP2C19快代谢与慢代谢基因型比率与国内其他地区报道相近,但发生于*2和*3位点的杂合型突变率显著高于之前文献报道.其中*2位点的突变频率较*3更为常见(52.64% vs.10.94%).提示CYP2C19基因多态性存在一定的地区差异,掌握本地区人群的基因分布频率对临床用药具有重要的指导意义.
목적채용DNA미진렬심편법대서북지구인군등위기인CYP2C19*2화*3진행기인다태성검측,이료해본지구인군CYP2C19기인형.방법 재완성PCR확증획득목표편단후,운용DNA미진렬심편법,통과구유위점특이성적과핵감산탐침여목표서렬적잡교급현색,판독기인다태성류형.결과 재530빈양본중,유CYP2C19*2화*3등위기인돌변이산생적륙충기인형(*1/*1,*2/*2,*3/*3,*1/*2,*1/*3,*2/*3)균통과DNA미진렬심편법검측출.서북지구인군중,CYP2C19*2돌변상견,위52.64%(n=279),기중,순합돌변솔8.87%(n=47);CYP2C19*3기인돌변솔위10.94%(n=58),이해위점적순합돌변한견,부0.19%(n=1);CYP2C19*2/*3쌍돌변솔위3.21%(n=17).진이거기인형판단강대사형(EM)465례(n=210+215+40),점87.74%,약대사형(PM)65례(n=47+1+17),점12.26%.결론 본지구인군CYP2C19쾌대사여만대사기인형비솔여국내기타지구보도상근,단발생우*2화*3위점적잡합형돌변솔현저고우지전문헌보도.기중*2위점적돌변빈솔교*3경위상견(52.64% vs.10.94%).제시CYP2C19기인다태성존재일정적지구차이,장악본지구인군적기인분포빈솔대림상용약구유중요적지도의의.