检验医学与临床
檢驗醫學與臨床
검험의학여림상
JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE AND CLINICAL SCIENCES
2012年
24期
3106-3107
,共2页
珠蛋白生成障碍性贫血%平均红细胞血红蛋白含量%基因突变%孕妇
珠蛋白生成障礙性貧血%平均紅細胞血紅蛋白含量%基因突變%孕婦
주단백생성장애성빈혈%평균홍세포혈홍단백함량%기인돌변%잉부
观察武鸣县辖区内平均红细胞血红蛋白含量(MCH)降低的适龄孕妇的珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型,为这一地区珠蛋白生成障碍性贫血患者的临床诊治提供依据.方法 采用血细胞分析仪对武鸣县辖区内641例孕妇进行血细胞分析,筛查出MCH降低孕妇475例,运用反向斑点杂交技术对其进行珠蛋白生成障碍性贫血类型基因检测,观察基因突变情况.结果 475例MCH降低的孕妇发生珠蛋白生成障碍性贫血类型基因者428例,其中319例发生β突变,116例发生α突变;β突变呈现654M、17M、28M、27/28M、29M、CD41-42M、βEM、43M、71-72M、IVS-I-1M 10种突变类型,α突变呈现为αCS、αQS、αWS 3种突变;β突变以41-42M及17M突变为主,分别占β突变类型的44.83%和30.12%;α以αCS突变及αWS突变为主,分别占α突变类型的55.93%和36.21%;发生α/β杂合突变18例,以αWS联合β链41-42M、17M突变的类型多见.结论 武鸣县辖区内MCH降低孕妇珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型以β突变的41-42M突变及17M 突变为主,在实施珠蛋白生成障碍性贫血防治的考量中应考虑患者的地域因素.
觀察武鳴縣轄區內平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)降低的適齡孕婦的珠蛋白生成障礙性貧血基因突變類型,為這一地區珠蛋白生成障礙性貧血患者的臨床診治提供依據.方法 採用血細胞分析儀對武鳴縣轄區內641例孕婦進行血細胞分析,篩查齣MCH降低孕婦475例,運用反嚮斑點雜交技術對其進行珠蛋白生成障礙性貧血類型基因檢測,觀察基因突變情況.結果 475例MCH降低的孕婦髮生珠蛋白生成障礙性貧血類型基因者428例,其中319例髮生β突變,116例髮生α突變;β突變呈現654M、17M、28M、27/28M、29M、CD41-42M、βEM、43M、71-72M、IVS-I-1M 10種突變類型,α突變呈現為αCS、αQS、αWS 3種突變;β突變以41-42M及17M突變為主,分彆佔β突變類型的44.83%和30.12%;α以αCS突變及αWS突變為主,分彆佔α突變類型的55.93%和36.21%;髮生α/β雜閤突變18例,以αWS聯閤β鏈41-42M、17M突變的類型多見.結論 武鳴縣轄區內MCH降低孕婦珠蛋白生成障礙性貧血基因突變類型以β突變的41-42M突變及17M 突變為主,在實施珠蛋白生成障礙性貧血防治的攷量中應攷慮患者的地域因素.
관찰무명현할구내평균홍세포혈홍단백함량(MCH)강저적괄령잉부적주단백생성장애성빈혈기인돌변류형,위저일지구주단백생성장애성빈혈환자적림상진치제공의거.방법 채용혈세포분석의대무명현할구내641례잉부진행혈세포분석,사사출MCH강저잉부475례,운용반향반점잡교기술대기진행주단백생성장애성빈혈류형기인검측,관찰기인돌변정황.결과 475례MCH강저적잉부발생주단백생성장애성빈혈류형기인자428례,기중319례발생β돌변,116례발생α돌변;β돌변정현654M、17M、28M、27/28M、29M、CD41-42M、βEM、43M、71-72M、IVS-I-1M 10충돌변류형,α돌변정현위αCS、αQS、αWS 3충돌변;β돌변이41-42M급17M돌변위주,분별점β돌변류형적44.83%화30.12%;α이αCS돌변급αWS돌변위주,분별점α돌변류형적55.93%화36.21%;발생α/β잡합돌변18례,이αWS연합β련41-42M、17M돌변적류형다견.결론 무명현할구내MCH강저잉부주단백생성장애성빈혈기인돌변류형이β돌변적41-42M돌변급17M 돌변위주,재실시주단백생성장애성빈혈방치적고량중응고필환자적지역인소.
