CAJ | 학술논문

目的:研究临床疑似Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)患者的mtDNA突变规律及临床表现.方法:对2006-01/2012-01就诊于邢台市眼科医院符合病例入选标准的175例患者,按是否有家族史分为对照组及观察组,对照组患者口服维生素B1片、甲钴胺片治疗,观察组患者加用注射用甲泼尼龙琥珀酸钠,对两组患者抽取静脉血,进行mtDNA 11778,3460,14484三个原发突变位点及相关突变热点进行检测,分析其发病年龄、突变率、突变位点、logMAR最佳矫正视力.结果:观察组:男78例,女34例,年龄8～42(平均23±4.5)岁,mtDNA突变阴性者59例(52.7%),mtDNA突变阳性者53例(47.3%),其中G11778A突变41例(36.6%),T14484C突变5例(4.5%),G3460A 突变2例(1.8%),另外尚有G15927A突变1例,A15951G突变1例,G11696A突变1例,G11778A+G11696A突变 1例,G11778A+G3316A突变1例.mtDNA突变阴性者平均logMAR视力为1.11±0.31.对照组:男46例,女17例,年龄7～44(平均18±6.5)岁,G11778突变53例(84.1%),T14484C突变8例(12.7%),G3460A突变2例(3.2%),平均logMAR视力为1.13±0.32.结论:疑似LHON患者发病年龄较LHON患者偏大,mtDNA突变G11778A占多数,存在多个mtDNA同时突变及其它mtDNA位点突变;对糖皮质激素治疗不敏感,最佳矫正logMAR视力在1.1左右.
목적:연구림상의사Leber유전성시신경병변(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)환자적mtDNA돌변규률급림상표현.방법:대2006-01/2012-01취진우형태시안과의원부합병례입선표준적175례환자,안시부유가족사분위대조조급관찰조,대조조환자구복유생소B1편、갑고알편치료,관찰조환자가용주사용갑발니룡호박산납,대량조환자추취정맥혈,진행mtDNA 11778,3460,14484삼개원발돌변위점급상관돌변열점진행검측,분석기발병년령、돌변솔、돌변위점、logMAR최가교정시력.결과:관찰조:남78례,녀34례,년령8～42(평균23±4.5)세,mtDNA돌변음성자59례(52.7%),mtDNA돌변양성자53례(47.3%),기중G11778A돌변41례(36.6%),T14484C돌변5례(4.5%),G3460A 돌변2례(1.8%),령외상유G15927A돌변1례,A15951G돌변1례,G11696A돌변1례,G11778A+G11696A돌변 1례,G11778A+G3316A돌변1례.mtDNA돌변음성자평균logMAR시력위1.11±0.31.대조조:남46례,녀17례,년령7～44(평균18±6.5)세,G11778돌변53례(84.1%),T14484C돌변8례(12.7%),G3460A돌변2례(3.2%),평균logMAR시력위1.13±0.32.결론:의사LHON환자발병년령교LHON환자편대,mtDNA돌변G11778A점다수,존재다개mtDNA동시돌변급기타mtDNA위점돌변;대당피질격소치료불민감,최가교정logMAR시력재1.1좌우.