云南省楚雄市彝族非综合征性感音神经性耳聋人群GJB2基因突变的研究
운남성초웅시이족비종합정성감음신경성이롱인군GJB2기인돌변적연구
The study of GJB2 mutations in Yi ethnic group of Chinese with nonsyndromic hearing loss in Chuxiong prefecture of Yunnan province
  • 万方数据
    神经疾病与精神卫生 신경질병여정신위생
    NERVOUS DISEASES AND MENTAL HYGIENE
    2012年 6期 615-617 ,共3页

    孟玮%周维国%杨蓉%张瀛%叶聪俊%杨克%谭德勇%杨一兵%展鸿谋

    맹위%주유국%양용%장영%협총준%양극%담덕용%양일병%전홍모

    感音神经性耳聋%非综合征%基因%突变%GJB2 感音神經性耳聾%非綜閤徵%基因%突變%GJB2
    감음신경성이롱%비종합정%기인%돌변%GJB2
    目的 针对昆明市就诊聋儿进行民族流行病学调查,基本掌握云南省感音神经性聋儿民族分布情况,从中研究云南省楚雄市彝族自治州遗传性非综合征性感音神经性耳聋人群中GJB2基因的突变位点、突变频率.方法 针对云南省楚雄州特殊教育学校的学生进行调查测试,选取出22名彝族非综合征性感音神经性耳聋患儿为研究组.对照组为汉族及彝族正常人群各25名、汉族非综合征性感音神经性耳聋患者15名,提取基因组DNA,进行GJB2基因PCR扩增,通过产物测序,检测GJB2基因突变.结果 79G-A突变在彝族耳聋人群比例为3/22(13.7％);彝族正常组未见突变；汉族耳聋人群分布则比例较高4/15(26.7％),汉族正常对照组也检测出79G-A的杂合突变2/25(8％).发现一种新突变形式56G-T,19位丝氨酸(Ser)转变为异亮氨酸(Ile).结论 在彝族非综合征性感音神经性耳聋人群中发现一个新的突变形式56G-T.
    목적 침대곤명시취진롱인진행민족류행병학조사,기본장악운남성감음신경성롱인민족분포정황,종중연구운남성초웅시이족자치주유전성비종합정성감음신경성이롱인군중GJB2기인적돌변위점、돌변빈솔.방법 침대운남성초웅주특수교육학교적학생진행조사측시,선취출22명이족비종합정성감음신경성이롱환인위연구조.대조조위한족급이족정상인군각25명、한족비종합정성감음신경성이롱환자15명,제취기인조DNA,진행GJB2기인PCR확증,통과산물측서,검측GJB2기인돌변.결과 79G-A돌변재이족이롱인군비례위3/22(13.7％);이족정상조미견돌변；한족이롱인군분포칙비례교고4/15(26.7％),한족정상대조조야검측출79G-A적잡합돌변2/25(8％).발현일충신돌변형식56G-T,19위사안산(Ser)전변위이량안산(Ile).결론 재이족비종합정성감음신경성이롱인군중발현일개신적돌변형식56G-T.
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