中山大学学报（医学科学版）
中山大學學報（醫學科學版）
중산대학학보（의학과학판）
JOURNAL OF SUN YAT-SEN UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2013年
1期
124-130
,共7页
侯一丁%刘超%唐双柏%李越%刘长晖%成建定
侯一丁%劉超%唐雙柏%李越%劉長暉%成建定
후일정%류초%당쌍백%리월%류장휘%성건정
青壮年不明原因夜间睡眠中猝死%SCN5A基因%突变
青壯年不明原因夜間睡眠中猝死%SCN5A基因%突變
청장년불명원인야간수면중졸사%SCN5A기인%돌변
[目的]研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特征.[方法]选取120例中国汉族人群散发SMDS病例,提取其基因组DNA,对PCR产物(包含编码区及外显子-内含子拼接区)进行直接测序.鉴定基因内的遗传变异,以相同人群健康组作对照.[结果]120例SMDS散发病例中共发现SCN5A的11个突变位点,其中,Y1434Y、L1566L为编码区同义突变,V95I、R121Q、R367H、R1512W为已报道的错义突变,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F为本研究新发现的错义突变.[结论]首次较全面地获得了中国人SMDS病例SCN5A基因型特征,丰富了SMDS的分子病理学数据库,同时,为进一步探索心脏钠离子通道功能异常与SMDS发病机制的相关性提供了新的信息.
[目的]研究中國漢族人群青壯年不明原因夜間睡眠中猝死(SMDS)病例的SCN5A基因型特徵.[方法]選取120例中國漢族人群散髮SMDS病例,提取其基因組DNA,對PCR產物(包含編碼區及外顯子-內含子拼接區)進行直接測序.鑒定基因內的遺傳變異,以相同人群健康組作對照.[結果]120例SMDS散髮病例中共髮現SCN5A的11箇突變位點,其中,Y1434Y、L1566L為編碼區同義突變,V95I、R121Q、R367H、R1512W為已報道的錯義突變,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F為本研究新髮現的錯義突變.[結論]首次較全麵地穫得瞭中國人SMDS病例SCN5A基因型特徵,豐富瞭SMDS的分子病理學數據庫,同時,為進一步探索心髒鈉離子通道功能異常與SMDS髮病機製的相關性提供瞭新的信息.
[목적]연구중국한족인군청장년불명원인야간수면중졸사(SMDS)병례적SCN5A기인형특정.[방법]선취120례중국한족인군산발SMDS병례,제취기기인조DNA,대PCR산물(포함편마구급외현자-내함자병접구)진행직접측서.감정기인내적유전변이,이상동인군건강조작대조.[결과]120례SMDS산발병례중공발현SCN5A적11개돌변위점,기중,Y1434Y、L1566L위편마구동의돌변,V95I、R121Q、R367H、R1512W위이보도적착의돌변,R513H、D870H、V1202M、V1764D、S1937F위본연구신발현적착의돌변.[결론]수차교전면지획득료중국인SMDS병례SCN5A기인형특정,봉부료SMDS적분자병이학수거고,동시,위진일보탐색심장납리자통도공능이상여SMDS발병궤제적상관성제공료신적신식.
