CAJ | 학술논문

[目的]探讨胎儿肾盂扩张在染色体非整倍体产前诊断中的价值,为临床咨询提供指导.[方法]对入选的122例超声诊断为肾盂扩张且行产前介入性诊断(羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺)的胎儿,回顾其染色体核型分析结果,了解妊娠结局.[结果]1)122例胎儿染色体核型中,87.7％(107/122)核型正常,4.9％(6/122)核型异常,7.4％(9/122)染色体核型多态性.2)Ⅰ组:孤立性肾盂扩张(67例)；Ⅱ组:合并一个其他超声软指标(34例)；Ⅲ组:合并两个或两个以上其他超声软指标(7例)；Ⅳ组:合并胎儿结构畸形(14例).4组中,染色体核型正常者分别为63例(94％)、28例(82.4％)、7例(100％)、9例(64.3％)；染色体核型多态性分别为3例(4.5％)、6例(17.6％)、0例、0例；染色体核型异常分别为1例(1.5％)、0例、0例、5例(35.7％,唐氏综合征3例,其他异常2例).3)成功随访胎儿107例,其中男孩87例,女孩20例,男∶女=4.35∶1.11例终止妊娠,96例活产新生儿,早产4例,足月产92例,顺产35例,剖宫产61例,平均出生孕周为39.1周.10例新生儿出生后因肾积水无缓解或进行性加重行手术治疗.[结论]孤立性肾盂扩张不应直接作为产前诊断指征,但肾盂扩张合并其他超声软指标或者合并胎儿结构畸形,应建议行产前诊断,排除染色体非整倍体,胎儿生后应密切随访泌尿系统功能,绝大多数肾盂扩张胎儿预后良好.
[목적]탐토태인신우확장재염색체비정배체산전진단중적개치,위림상자순제공지도.[방법]대입선적122례초성진단위신우확장차행산전개입성진단(양막강천자혹제정맥천자)적태인,회고기염색체핵형분석결과,료해임신결국.[결과]1)122례태인염색체핵형중,87.7％(107/122)핵형정상,4.9％(6/122)핵형이상,7.4％(9/122)염색체핵형다태성.2)Ⅰ조:고립성신우확장(67례)；Ⅱ조:합병일개기타초성연지표(34례)；Ⅲ조:합병량개혹량개이상기타초성연지표(7례)；Ⅳ조:합병태인결구기형(14례).4조중,염색체핵형정상자분별위63례(94％)、28례(82.4％)、7례(100％)、9례(64.3％)；염색체핵형다태성분별위3례(4.5％)、6례(17.6％)、0례、0례；염색체핵형이상분별위1례(1.5％)、0례、0례、5례(35.7％,당씨종합정3례,기타이상2례).3)성공수방태인107례,기중남해87례,녀해20례,남∶녀=4.35∶1.11례종지임신,96례활산신생인,조산4례,족월산92례,순산35례,부궁산61례,평균출생잉주위39.1주.10례신생인출생후인신적수무완해혹진행성가중행수술치료.[결론]고립성신우확장불응직접작위산전진단지정,단신우확장합병기타초성연지표혹자합병태인결구기형,응건의행산전진단,배제염색체비정배체,태인생후응밀절수방비뇨계통공능,절대다수신우확장태인예후량호.