临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2013年
2期
141-146
,共6页
刘一沉%石秀玉%杨光%刘玉洁%邹丽萍
劉一沉%石秀玉%楊光%劉玉潔%鄒麗萍
류일침%석수옥%양광%류옥길%추려평
结节性硬化%婴儿%痉挛%表型%基因%突变
結節性硬化%嬰兒%痙攣%錶型%基因%突變
결절성경화%영인%경련%표형%기인%돌변
目的 探讨结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型与基因型的相关性.方法 选择临床诊断结节性硬化的15例患儿为研究对象,8例伴婴儿痉挛,7例不伴婴儿痉挛,分析其临床表现、结节性硬化基因突变特征.结果 7例伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿存在TSC2 基因突变,发现5种新突变位点:c.4305_4306delAG,c.4255_4258delCAGT,c.4734_4735insGGCC,c.4245delG,c.1901_1902insAT;6 例不伴婴儿痉挛的结节性硬化患儿也存在TSC2 基因突变,包括2种新突变:c.246G>A,c.3691_3694delCTGT;另有 1 例为TSC1基因突变.结论 结节性硬化基因突变类型及位点与结节性硬化伴或不伴婴儿痉挛表型的关系不明确.
目的 探討結節性硬化伴或不伴嬰兒痙攣錶型與基因型的相關性.方法 選擇臨床診斷結節性硬化的15例患兒為研究對象,8例伴嬰兒痙攣,7例不伴嬰兒痙攣,分析其臨床錶現、結節性硬化基因突變特徵.結果 7例伴嬰兒痙攣的結節性硬化患兒存在TSC2 基因突變,髮現5種新突變位點:c.4305_4306delAG,c.4255_4258delCAGT,c.4734_4735insGGCC,c.4245delG,c.1901_1902insAT;6 例不伴嬰兒痙攣的結節性硬化患兒也存在TSC2 基因突變,包括2種新突變:c.246G>A,c.3691_3694delCTGT;另有 1 例為TSC1基因突變.結論 結節性硬化基因突變類型及位點與結節性硬化伴或不伴嬰兒痙攣錶型的關繫不明確.
목적 탐토결절성경화반혹불반영인경련표형여기인형적상관성.방법 선택림상진단결절성경화적15례환인위연구대상,8례반영인경련,7례불반영인경련,분석기림상표현、결절성경화기인돌변특정.결과 7례반영인경련적결절성경화환인존재TSC2 기인돌변,발현5충신돌변위점:c.4305_4306delAG,c.4255_4258delCAGT,c.4734_4735insGGCC,c.4245delG,c.1901_1902insAT;6 례불반영인경련적결절성경화환인야존재TSC2 기인돌변,포괄2충신돌변:c.246G>A,c.3691_3694delCTGT;령유 1 례위TSC1기인돌변.결론 결절성경화기인돌변류형급위점여결절성경화반혹불반영인경련표형적관계불명학.
