邯郸地区新生儿听力与药物性耳聋易感基因突变联合筛查研究
함단지구신생인은력여약물성이롱역감기인돌변연합사사연구
Neonatal hearing screening combined with drug-induced deafness susceptibility genes mutation screening in Handan area
  • 万方数据
    临床儿科杂志 림상인과잡지

    2013年 2期 137-140 ,共4页

    陈丁莉%李守霞%要跟东%冯海芹%郭丽丽%孙彩霞%杨志明%张晓芳

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    线粒体12SrRNA%药物性耳聋%听力%筛查%新生儿 線粒體12SrRNA%藥物性耳聾%聽力%篩查%新生兒
    선립체12SrRNA%약물성이롱%은력%사사%신생인
    目的 探讨在新生儿听力筛查同时,采用新生儿脐带血进行线粒体耳聋基因筛查的可行性及其意义.方法 收集邯郸地区新生儿1 000例为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血,用于线粒体DNA的筛查.采用Sanger测序法检测线粒体12S rRNA A1555G和C1494T两个突变位点.结果 在1000名新生儿中,初次听力筛查有141例(14.1%) 未通过,经过复筛后仍有11例 (1.1%) 未通过新生儿听力筛查.线粒体12S rRNA检测发现携带A1555G突变4例(0.4%),C1494T突变2例 (0.2%),而该6例新生儿均通过了初次听力筛查.结论 线粒体耳聋基因筛查可以有效补充听力筛查的不足,早期发现对氨基糖苷类抗生素敏感的个体,避免药物性耳聋的发生.
    목적 탐토재신생인은력사사동시,채용신생인제대혈진행선립체이롱기인사사적가행성급기의의.방법 수집함단지구신생인1 000례위연구대상,진행상규은력사사,동시채집제대혈,용우선립체DNA적사사.채용Sanger측서법검측선립체12S rRNA A1555G화C1494T량개돌변위점.결과 재1000명신생인중,초차은력사사유141례(14.1%) 미통과,경과복사후잉유11례 (1.1%) 미통과신생인은력사사.선립체12S rRNA검측발현휴대A1555G돌변4례(0.4%),C1494T돌변2례 (0.2%),이해6례신생인균통과료초차은력사사.결론 선립체이롱기인사사가이유효보충은력사사적불족,조기발현대안기당감류항생소민감적개체,피면약물성이롱적발생.
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