实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2013年
7期
1098-1100
,共3页
牙釉质%单核苷酸多态性%涎磷蛋白%启动子%发育异常
牙釉質%單覈苷痠多態性%涎燐蛋白%啟動子%髮育異常
아유질%단핵감산다태성%연린단백%계동자%발육이상
目的:分析牙本质涎磷蛋白基因(dentin sialophosphoproprotein,DSPP)启动子多态性位点(SNPs)的致病易感性,探讨DSPP基因与牙釉质发育异常的相关性.方法:从基因组数据库中下载SNPs的数据,采用生物信息学软件预测SNPs所在区域是否作为潜在的转录调控元件;以近两年内来本院就诊的116例牙釉质发育异常患者作为研究对象,抽提外周血DNA,PCR扩增DSPP基因启动子片段;通过DNA测序获得SNP等位基因频率,以“千人基因组计划”所公布的等位基因频率作为对照组,统计学分析SNPs等位基因频率的差异.结果:根据NCBI数据库公布的结果,位于DSPP启动子区1 kb范围内存在4个SNPs,分别命名为S1～S4.启动子分析软件预测发现,含S3不同等位基因的同一序列分别存在不同转录因子结合元件;S2不同等位基因的同一序列存在相同的调控元件;S1和S4不同等位基因的同一序列都只能预测到含其中1个等位基因的序列存在转录因子结合元件.与对照组相比较,牙釉质发育异常患者DSPP基因启动子区S3等位基因频率差异存在显著性(P＜ 0.001),而其他SNPs没有统计学差异(P＞0.05).结论:DSPP基因启动子区SNP住点可作为牙齿发育不良相关疾病的筛查对象,其中S3位点很可能与牙釉质发育异常密切相关.
目的:分析牙本質涎燐蛋白基因(dentin sialophosphoproprotein,DSPP)啟動子多態性位點(SNPs)的緻病易感性,探討DSPP基因與牙釉質髮育異常的相關性.方法:從基因組數據庫中下載SNPs的數據,採用生物信息學軟件預測SNPs所在區域是否作為潛在的轉錄調控元件;以近兩年內來本院就診的116例牙釉質髮育異常患者作為研究對象,抽提外週血DNA,PCR擴增DSPP基因啟動子片段;通過DNA測序穫得SNP等位基因頻率,以“韆人基因組計劃”所公佈的等位基因頻率作為對照組,統計學分析SNPs等位基因頻率的差異.結果:根據NCBI數據庫公佈的結果,位于DSPP啟動子區1 kb範圍內存在4箇SNPs,分彆命名為S1～S4.啟動子分析軟件預測髮現,含S3不同等位基因的同一序列分彆存在不同轉錄因子結閤元件;S2不同等位基因的同一序列存在相同的調控元件;S1和S4不同等位基因的同一序列都隻能預測到含其中1箇等位基因的序列存在轉錄因子結閤元件.與對照組相比較,牙釉質髮育異常患者DSPP基因啟動子區S3等位基因頻率差異存在顯著性(P＜ 0.001),而其他SNPs沒有統計學差異(P＞0.05).結論:DSPP基因啟動子區SNP住點可作為牙齒髮育不良相關疾病的篩查對象,其中S3位點很可能與牙釉質髮育異常密切相關.
목적:분석아본질연린단백기인(dentin sialophosphoproprotein,DSPP)계동자다태성위점(SNPs)적치병역감성,탐토DSPP기인여아유질발육이상적상관성.방법:종기인조수거고중하재SNPs적수거,채용생물신식학연건예측SNPs소재구역시부작위잠재적전록조공원건;이근량년내래본원취진적116례아유질발육이상환자작위연구대상,추제외주혈DNA,PCR확증DSPP기인계동자편단;통과DNA측서획득SNP등위기인빈솔,이“천인기인조계화”소공포적등위기인빈솔작위대조조,통계학분석SNPs등위기인빈솔적차이.결과:근거NCBI수거고공포적결과,위우DSPP계동자구1 kb범위내존재4개SNPs,분별명명위S1～S4.계동자분석연건예측발현,함S3불동등위기인적동일서렬분별존재불동전록인자결합원건;S2불동등위기인적동일서렬존재상동적조공원건;S1화S4불동등위기인적동일서렬도지능예측도함기중1개등위기인적서렬존재전록인자결합원건.여대조조상비교,아유질발육이상환자DSPP기인계동자구S3등위기인빈솔차이존재현저성(P＜ 0.001),이기타SNPs몰유통계학차이(P＞0.05).결론:DSPP기인계동자구SNP주점가작위아치발육불량상관질병적사사대상,기중S3위점흔가능여아유질발육이상밀절상관.
