实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2013年
7期
1075-1077
,共3页
蒙翠原%盛晓丽%崔勇%林秋雄
矇翠原%盛曉麗%崔勇%林鞦雄
몽취원%성효려%최용%림추웅
聋%非综合征型耳聋%基因突变%广东省
聾%非綜閤徵型耳聾%基因突變%廣東省
롱%비종합정형이롱%기인돌변%광동성
目的:研究广东省非综合征耳聋患者常见耳聋基因突变的发病情况.方法:对来自广东省某特殊学校的73例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血,对GJA1、GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12S rRNA基因编码区进行测序.结果:73例患者中检测到GJB2基因突变235delC 5例;GJB3基因突变547G＞A 1例;SLC26A4基因突变IVS7-2 A＞G 7例,2168A＞G杂合突变1例;mtDNA 12S rRNA纯合突变3例.结论:本研究为19.18％的研究对象明确了分子病因;GJB2基因突变不是本研究的主要致病基因,SLC26A4为最常见的耳聋突变基因;未检测到GJA1基因突变.
目的:研究廣東省非綜閤徵耳聾患者常見耳聾基因突變的髮病情況.方法:對來自廣東省某特殊學校的73例非綜閤徵感覺神經性耳聾患者採集外週血,對GJA1、GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12S rRNA基因編碼區進行測序.結果:73例患者中檢測到GJB2基因突變235delC 5例;GJB3基因突變547G＞A 1例;SLC26A4基因突變IVS7-2 A＞G 7例,2168A＞G雜閤突變1例;mtDNA 12S rRNA純閤突變3例.結論:本研究為19.18％的研究對象明確瞭分子病因;GJB2基因突變不是本研究的主要緻病基因,SLC26A4為最常見的耳聾突變基因;未檢測到GJA1基因突變.
목적:연구광동성비종합정이롱환자상견이롱기인돌변적발병정황.방법:대래자광동성모특수학교적73례비종합정감각신경성이롱환자채집외주혈,대GJA1、GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12S rRNA기인편마구진행측서.결과:73례환자중검측도GJB2기인돌변235delC 5례;GJB3기인돌변547G＞A 1례;SLC26A4기인돌변IVS7-2 A＞G 7례,2168A＞G잡합돌변1례;mtDNA 12S rRNA순합돌변3례.결론:본연구위19.18％적연구대상명학료분자병인;GJB2기인돌변불시본연구적주요치병기인,SLC26A4위최상견적이롱돌변기인;미검측도GJA1기인돌변.
