山西医科大学学报
山西醫科大學學報
산서의과대학학보
JOURNAL OF SHANXI MEDICAL UNIVERSITY
2013年
4期
278-280,326-327
,共5页
假肥大型进行性肌营养不良DMD/BMD%DMD基因%基因缺失
假肥大型進行性肌營養不良DMD/BMD%DMD基因%基因缺失
가비대형진행성기영양불량DMD/BMD%DMD기인%기인결실
目的 对临床疑诊Duchenne/Becker肌营养不良患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查. 方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法对患儿及其母亲的DMD基因进行突变检测. 结果 确诊2例患儿均为DMD基因的缺失突变,母亲为携带者.先证者1为DMD基因45-47号外显子缺失,其母亲为45-47号外显子的杂合缺失突变；先证者2为DMD基因20-34号外显子缺失,其母亲为20-34号外显子的杂合缺失突变. 结论 MLPA进行DMD基因检测是确诊Duchenne/Becker肌营养不良的快速方法,同时可进行携带者筛查,为遗传咨询提供准确信息.
目的 對臨床疑診Duchenne/Becker肌營養不良患兒進行基因診斷,同時進行攜帶者篩查. 方法 收集先證者及其傢繫成員的臨床資料,採用多重連接依賴的探針擴增(MLPA)方法對患兒及其母親的DMD基因進行突變檢測. 結果 確診2例患兒均為DMD基因的缺失突變,母親為攜帶者.先證者1為DMD基因45-47號外顯子缺失,其母親為45-47號外顯子的雜閤缺失突變；先證者2為DMD基因20-34號外顯子缺失,其母親為20-34號外顯子的雜閤缺失突變. 結論 MLPA進行DMD基因檢測是確診Duchenne/Becker肌營養不良的快速方法,同時可進行攜帶者篩查,為遺傳咨詢提供準確信息.
목적 대림상의진Duchenne/Becker기영양불량환인진행기인진단,동시진행휴대자사사. 방법 수집선증자급기가계성원적림상자료,채용다중련접의뢰적탐침확증(MLPA)방법대환인급기모친적DMD기인진행돌변검측. 결과 학진2례환인균위DMD기인적결실돌변,모친위휴대자.선증자1위DMD기인45-47호외현자결실,기모친위45-47호외현자적잡합결실돌변；선증자2위DMD기인20-34호외현자결실,기모친위20-34호외현자적잡합결실돌변. 결론 MLPA진행DMD기인검측시학진Duchenne/Becker기영양불량적쾌속방법,동시가진행휴대자사사,위유전자순제공준학신식.
