中国当代医药
中國噹代醫藥
중국당대의약
PERSON
2013年
1期
4-5,8
,共3页
骨髓增生性疾病%真性红细胞增多症%骨髓纤维化%血小板增多%JAK2V617F基因%基因突变
骨髓增生性疾病%真性紅細胞增多癥%骨髓纖維化%血小闆增多%JAK2V617F基因%基因突變
골수증생성질병%진성홍세포증다증%골수섬유화%혈소판증다%JAK2V617F기인%기인돌변
目的 讨论JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病(MPD)中的发生率与血液学变化、临床表现的相关性,分析JAK2V617F突变对MPD诊断、预后判断的意义.方法 30例MPD患者检测JAK2V617F基因突变,结合患者的临床资料以及外周血常规以及血栓性事件的发生率以及彩超检查的脾脏大小作进一步分析.结果 30例MPD患者JAK2V617F基因突变率为70%,其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率为77.8%(14/18),原发性血小板增多症(ET)患者阳性率为62.5%(5/8),慢性骨髓纤维化(CMIF)患者阳性率为50.0%(2/4).JAK2V617F突变阳性患者血红蛋白和白细胞计数比突变阴性患者高,差异具有统计学意义(P < 0.05).临床表现发病的年龄偏大,脾脏肿大更显著,并且发生血栓性事件概率增加.结论 JAK2V617F基因突变有助于BCR/ABL融合基因阴性的MPD的诊断.JAK2V617F突变阳性的MPD患者与JAK2V617F突变阴性的MPD患者进行比较,存在特点为:发病时平均血红蛋白浓度和白细胞计数较高,发病年龄偏大,易发生血栓、栓塞并发症,脾脏肿大更显著.
目的 討論JAK2V617F基因突變在骨髓增生性疾病(MPD)中的髮生率與血液學變化、臨床錶現的相關性,分析JAK2V617F突變對MPD診斷、預後判斷的意義.方法 30例MPD患者檢測JAK2V617F基因突變,結閤患者的臨床資料以及外週血常規以及血栓性事件的髮生率以及綵超檢查的脾髒大小作進一步分析.結果 30例MPD患者JAK2V617F基因突變率為70%,其中真性紅細胞增多癥(PV)患者暘性率為77.8%(14/18),原髮性血小闆增多癥(ET)患者暘性率為62.5%(5/8),慢性骨髓纖維化(CMIF)患者暘性率為50.0%(2/4).JAK2V617F突變暘性患者血紅蛋白和白細胞計數比突變陰性患者高,差異具有統計學意義(P < 0.05).臨床錶現髮病的年齡偏大,脾髒腫大更顯著,併且髮生血栓性事件概率增加.結論 JAK2V617F基因突變有助于BCR/ABL融閤基因陰性的MPD的診斷.JAK2V617F突變暘性的MPD患者與JAK2V617F突變陰性的MPD患者進行比較,存在特點為:髮病時平均血紅蛋白濃度和白細胞計數較高,髮病年齡偏大,易髮生血栓、栓塞併髮癥,脾髒腫大更顯著.
목적 토론JAK2V617F기인돌변재골수증생성질병(MPD)중적발생솔여혈액학변화、림상표현적상관성,분석JAK2V617F돌변대MPD진단、예후판단적의의.방법 30례MPD환자검측JAK2V617F기인돌변,결합환자적림상자료이급외주혈상규이급혈전성사건적발생솔이급채초검사적비장대소작진일보분석.결과 30례MPD환자JAK2V617F기인돌변솔위70%,기중진성홍세포증다증(PV)환자양성솔위77.8%(14/18),원발성혈소판증다증(ET)환자양성솔위62.5%(5/8),만성골수섬유화(CMIF)환자양성솔위50.0%(2/4).JAK2V617F돌변양성환자혈홍단백화백세포계수비돌변음성환자고,차이구유통계학의의(P < 0.05).림상표현발병적년령편대,비장종대경현저,병차발생혈전성사건개솔증가.결론 JAK2V617F기인돌변유조우BCR/ABL융합기인음성적MPD적진단.JAK2V617F돌변양성적MPD환자여JAK2V617F돌변음성적MPD환자진행비교,존재특점위:발병시평균혈홍단백농도화백세포계수교고,발병년령편대,역발생혈전、전새병발증,비장종대경현저.
