上海交通大学学报（医学版）
上海交通大學學報（醫學版）
상해교통대학학보（의학판）
JOURNAL OF SHANGHAI JIAOTONG UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCE)
2013年
5期
631-635
,共5页
陆玉凤%顾静%陈虹%庄兰艮%赵明明%张荣%李灿%李鸣%郑泰山
陸玉鳳%顧靜%陳虹%莊蘭艮%趙明明%張榮%李燦%李鳴%鄭泰山
륙옥봉%고정%진홍%장란간%조명명%장영%리찬%리명%정태산
成对盒基因6/Pax6基因%突变%常染色体显性遗传,早发2型糖尿病%糖尿病前期
成對盒基因6/Pax6基因%突變%常染色體顯性遺傳,早髮2型糖尿病%糖尿病前期
성대합기인6/Pax6기인%돌변%상염색체현성유전,조발2형당뇨병%당뇨병전기
目的 在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6(Pax6)基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点.方法 以早发2型糖尿病患者(n=96)、糖尿病前期患者(n=26)和非糖尿病对照者(对照组,n=100)为研究对象.应用PCR产物直接测序法对三组人群进行Pax6基因的突变/变异筛查,比较临床特点及突变/变异基因型频率.根据基因型进行再分组,分析临床表型特点.结果 在早发2型糖尿病组发现exon 6同义突变Arg67Arg(aga →agg;A→G,99.0％和1.0％)；在糖尿病前期组发现exon 7的同义突变Thr166Thr(act→ acc;T→C,96.2％和3.8％)；在非糖尿病对照组中未发现以上两种突变.早发2型糖尿病组空腹血糖(FPG)和餐后2h血糖(2hPG)显著高于非糖尿病对照组(P＜0.05)；而早发糖尿病前期组的2hPG、空腹胰岛素(FINS)和餐后2h胰岛素(2hINS)显著高于非糖尿病对照组(P＜0.05).与Arg67Arg-AA基因型携带者相比,AG基因型者的2hINS显著降低(P＜0.05),空腹C肽(FCP)和餐后2hC肽(2hCP)及FINS呈下降趋势,FPG及2hPG呈升高趋势.与Thr166Thr-TT基因型携带者相比,TC基因型者2hCP和2hINS显著降低(P＜0.05).结论 Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变可能影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,与早发2型糖尿病以及糖尿病前期的发生和进展有关.
目的 在早髮、呈常染色體顯性遺傳的2型糖尿病及糖尿病前期人群中篩查成對盒6(Pax6)基因外顯子及外顯子-內含子拼接區的突變/變異,研究其臨床特點.方法 以早髮2型糖尿病患者(n=96)、糖尿病前期患者(n=26)和非糖尿病對照者(對照組,n=100)為研究對象.應用PCR產物直接測序法對三組人群進行Pax6基因的突變/變異篩查,比較臨床特點及突變/變異基因型頻率.根據基因型進行再分組,分析臨床錶型特點.結果 在早髮2型糖尿病組髮現exon 6同義突變Arg67Arg(aga →agg;A→G,99.0％和1.0％)；在糖尿病前期組髮現exon 7的同義突變Thr166Thr(act→ acc;T→C,96.2％和3.8％)；在非糖尿病對照組中未髮現以上兩種突變.早髮2型糖尿病組空腹血糖(FPG)和餐後2h血糖(2hPG)顯著高于非糖尿病對照組(P＜0.05)；而早髮糖尿病前期組的2hPG、空腹胰島素(FINS)和餐後2h胰島素(2hINS)顯著高于非糖尿病對照組(P＜0.05).與Arg67Arg-AA基因型攜帶者相比,AG基因型者的2hINS顯著降低(P＜0.05),空腹C肽(FCP)和餐後2hC肽(2hCP)及FINS呈下降趨勢,FPG及2hPG呈升高趨勢.與Thr166Thr-TT基因型攜帶者相比,TC基因型者2hCP和2hINS顯著降低(P＜0.05).結論 Pax6基因的Arg67Arg與Thr166Thr突變可能影響胰島素基因的轉錄,導緻胰島素分泌減少所緻的糖代謝異常,與早髮2型糖尿病以及糖尿病前期的髮生和進展有關.
목적 재조발、정상염색체현성유전적2형당뇨병급당뇨병전기인군중사사성대합6(Pax6)기인외현자급외현자-내함자병접구적돌변/변이,연구기림상특점.방법 이조발2형당뇨병환자(n=96)、당뇨병전기환자(n=26)화비당뇨병대조자(대조조,n=100)위연구대상.응용PCR산물직접측서법대삼조인군진행Pax6기인적돌변/변이사사,비교림상특점급돌변/변이기인형빈솔.근거기인형진행재분조,분석림상표형특점.결과 재조발2형당뇨병조발현exon 6동의돌변Arg67Arg(aga →agg;A→G,99.0％화1.0％)；재당뇨병전기조발현exon 7적동의돌변Thr166Thr(act→ acc;T→C,96.2％화3.8％)；재비당뇨병대조조중미발현이상량충돌변.조발2형당뇨병조공복혈당(FPG)화찬후2h혈당(2hPG)현저고우비당뇨병대조조(P＜0.05)；이조발당뇨병전기조적2hPG、공복이도소(FINS)화찬후2h이도소(2hINS)현저고우비당뇨병대조조(P＜0.05).여Arg67Arg-AA기인형휴대자상비,AG기인형자적2hINS현저강저(P＜0.05),공복C태(FCP)화찬후2hC태(2hCP)급FINS정하강추세,FPG급2hPG정승고추세.여Thr166Thr-TT기인형휴대자상비,TC기인형자2hCP화2hINS현저강저(P＜0.05).결론 Pax6기인적Arg67Arg여Thr166Thr돌변가능영향이도소기인적전록,도치이도소분비감소소치적당대사이상,여조발2형당뇨병이급당뇨병전기적발생화진전유관.
