CAJ | 학술논문

目的探讨家族性格子样角膜营养不良1型(LCD1)的临床特征及转化生长因子β诱导基因(TGFBI)的突变.方法以内蒙古地区一格子样角膜营养不良家系为研究对象.应用眼科常规检查方法观察其临床特征,分别选取3例患病者与3例未患病者进行分子遗传学分析,从患病和未患病家族成员的静脉血中获得基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)对TGFBI基因的第4、11、12和14外显子进行扩增和直接测序分析,找出突变基因.结果家系患者中检测出TGFBI基因第4外显子的R124C突变(碱基C→T),呈杂合突变,导致第124位氨基酸从精氨酸变为半胱氨酸,在该家系的未患病者中未发现此突变.结论在这个内蒙古地区格子样角膜营养不良1型家系中测出转化生长因子β诱导基因(TGFBI)的R124C突变.这种突变发生在TGFB蛋白的第一个FAS1结构域(作用是结合一、二和四型胶原),推论该突变可能为格子样角膜变性的发病机制.
목적 탐토가족성격자양각막영양불량1형(LCD1)적림상특정급전화생장인자β유도기인(TGFBI)적돌변.방법 이내몽고지구일격자양각막영양불량가계위연구대상.응용안과상규검사방법관찰기림상특정,분별선취3례환병자여3례미환병자진행분자유전학분석,종환병화미환병가족성원적정맥혈중획득기인조DNA,통과취합매련반응(PCR)대TGFBI기인적제4、11、12화14외현자진행확증화직접측서분석,조출돌변기인.결과 가계환자중검측출TGFBI기인제4외현자적R124C돌변(감기C→T),정잡합돌변,도치제124위안기산종정안산변위반광안산,재해가계적미환병자중미발현차돌변.결론 재저개내몽고지구격자양각막영양불량1형가계중측출전화생장인자β유도기인(TGFBI)적R124C돌변.저충돌변발생재TGFB단백적제일개FAS1결구역(작용시결합일、이화사형효원),추론해돌변가능위격자양각막변성적발병궤제.