CAJ | 학술논문

目的:探讨位于白细胞抗原复合体基因HLA-Ⅰ区域的17个单核苷酸多态性位点与中国南方汉族女性乳腺癌易感性的相关性.方法:应用Sequenom MassArray iPLEX 检测系统对所选位点在267例乳腺癌患者和274例健康对照女性中进行基因分型分析.χ2检验分析各位点基因型分布频率在病例组和对照组中的差异,非条件Logistic回归评价多态性位点与乳腺癌遗传易感性的相关性.另外,根据临床治疗中癌组织ER、PR和HER-2状态进行分层分析.结果:所选位点在中国南方汉族女性中均存在多态性,其中rs9260682遗传多态性与乳腺癌易感性显著相关,与AA基因型相比,AT基因型可增加携带者乳腺癌的患病风险(P=0.04),且与HER-2阴性乳腺癌相关(P=0.04);rs9260734位点多态性分布在病例-对照分组中无显著性差异(P=0.25),但AA基因型与PR阴性乳腺癌相关(P=0.048);其余位点与乳腺癌易感性、ER、PR和HER-2状态均无显著相关性.结论:位于HLA-Ⅰ基因区域的多态性位点rs9260682既与乳腺癌易感性相关,又与HER-2阴性乳腺癌相关,而rs9260734位点的AA基因型与PR阴性乳腺癌相关.
목적:탐토위우백세포항원복합체기인HLA-Ⅰ구역적17개단핵감산다태성위점여중국남방한족녀성유선암역감성적상관성.방법:응용Sequenom MassArray iPLEX 검측계통대소선위점재267례유선암환자화274례건강대조녀성중진행기인분형분석.χ2검험분석각위점기인형분포빈솔재병례조화대조조중적차이,비조건Logistic회귀평개다태성위점여유선암유전역감성적상관성.령외,근거림상치료중암조직ER、PR화HER-2상태진행분층분석.결과:소선위점재중국남방한족녀성중균존재다태성,기중rs9260682유전다태성여유선암역감성현저상관,여AA기인형상비,AT기인형가증가휴대자유선암적환병풍험(P=0.04),차여HER-2음성유선암상관(P=0.04);rs9260734위점다태성분포재병례-대조분조중무현저성차이(P=0.25),단AA기인형여PR음성유선암상관(P=0.048);기여위점여유선암역감성、ER、PR화HER-2상태균무현저상관성.결론:위우HLA-Ⅰ기인구역적다태성위점rs9260682기여유선암역감성상관,우여HER-2음성유선암상관,이rs9260734위점적AA기인형여PR음성유선암상관.